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楚雍烈

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期刊论文

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

楚雍烈赵晓岚叶国玲刘琪蔡晓宁

中国优生与遗传杂志,2003,11(1):49~50,-0001,():

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摘要/描述

目的 在建立可靠的产前筛壹方法的同时,采用快速、简便、准确的产前诊断方法,防止唐氏综合征(DS)惠儿的出生。方法 采用酶联免疫方法剥定妊娠14~20w孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基(β~HCG)浓度,结合孕妇年龄、孕周和体重,用计算机软件进行分析,得到每位孕妇所怀胎儿Ds风险系数。对筛查出胎儿詹氏综合征高风险孕妇,再利用2l号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。姑果经产前筛查,在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇,其中l例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征,与染色体核型分析蛄果相符。蛄诒产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。

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