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李锋
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期刊论文
石蜡包埋软组织肉瘤中融合基因表达的检测及其诊断学价值
中华医学杂志，2004，84（18）：1518～1522，-0001，（）：
目的 探讨检测软组织肉瘤组织中特异性染色体易位融合基因表达的诊断学意义。方法 运用一步法RT2PCR技术检测105例石蜡包埋软组织肉瘤，包括30例滑膜肉瘤、15例横纹肌肉瘤（RMS）、25例尤因肉瘤/外周原始神经外胚层瘤（ES/pPNET）、12例隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）、14例腺泡状软组织肉瘤（ASPS）、3例平滑肌肉瘤（LMS）、2例恶性纤维组织细胞瘤（MFH）、2例纤维肉瘤和20例对照组肿瘤组织中特异性染色体易位融合基因SSX1/SSX22SYT、PAX3/PAX72FKHR、EWS2FLI1、COL1A12PDGFB、ASPL2TFE3的表达。结果 30例滑膜肉瘤中，28例（93.3%）检出SYT2SSX融合基因的表达，其中14例表达SYT2SSX1，9例表达SYT2SSX2；6例腺泡型RMS4例表达PAX3/PAX72FKHR，其余9例胚胎型和多形性RMS均无PAX2FKHR表达；80%（20/25）的ES/pPNET中表达EWS2FLI1或EWS2ERG；12例DFSP中8例（67%）检出COL1A12PDGFB融合基因的表达，14例ASPS中10例（71%）检出融合基因ASPL2TFE3的表达。3例LMS、2例MFH、2例纤维肉瘤和对照组20例肿瘤组织中均未检出上述易位融合基因的表达。结论 软组织肉瘤特异性染色体易位融合基因的表达是其分子诊断的可靠指标，一步法RT2PCR技术检测染色体易位融合基因为临床软组织肉瘤疑难病例的诊断和研究提供了有效技术手段。
【免责声明】以下全部内容由[李锋]上传于[2005年04月29日 18时07分15秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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