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刘焯霖
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期刊论文
细胞色素P4502D6基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系
中华神经科杂志，1998，31（1）：031～033，-0001，（）：
目的 研究机体解毒系统多态性在帕金森病（PD）遗传易感性中的作用，以阐明PD遗传易感性的实质。方法 选择PD病人100例和年龄、性别基本匹配的正常人100名，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态等技术检测细胞色素P45O2D6（CYP2D6）基因的A、B两种引起酶活性缺乏的突变率和C188→T、G4268→C及C2938→T三种引起酶活性降低的多态性频率。结果 结果发现PD病人CYP2D6基因A、B突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在2倍以上；而且，PD病人CYP2D6基因的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高，尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论 PD病人CYP2D6酶活性缺乏和降低的基因突变率均高于正常人，提示解毒酶CYP2D6缺陷与PD发病有一定的关系。
【免责声明】以下全部内容由[刘焯霖]上传于[2005年03月04日 21时42分27秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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