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于德民
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期刊论文
早发糖尿病患者线粒体DNA tRNA Leu(UUR)突变的研究
中华糖尿病杂志，2005，13（2）：98～102，-0001，（）：
目的 探讨天津地区早发糖尿病（DM）患者线粒体DNA tRNALeu（UUR）3243A →G突变的发生率及其相关性。方法 随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的DM患者348例，对照组207名，收集相应临床资料，提取外周血基因组DNA，以聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性及克隆的方法检测线粒体基因tRNALeu（UUR）3243 A →G突变，并进行家系研究。结果 DM组发现2例3243 A→G突变，检出率为0.6%，有家族史的DM患者中发生率为1.2%。对照组未发现此突变。3243 A→G突变先证者呈典型的线粒体DM表现，其家庭成员的临床表型和基因突变异质性不一致。结论 tRNALeu（UUR）3243 A→G突变在天津地区发病年龄≤45岁的DM患者中检出率低，在合并其他线粒体病的患者中发生率较高;该突变异质性比例在有丝分裂组织中可能随年龄增加而减小。
【免责声明】以下全部内容由[于德民]上传于[2009年07月07日 14时44分26秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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