目的 通过观察混合系白血病（Mixed lineage leukemia，MLL）基因相关白血病患者骨髓细胞形态学特征，了解MLL基因重排特征与FAB形态学分型的关系。方法用多重巢式RT-PCR方法检测214例白血病和淋巴瘤的常见白血病相关融合基因，选择有MLL基因异常的白血病患者骨髓细胞涂片做光镜下的形态学观察，比较具有不同MLL基因异常的白血病细胞的形态学差异。结果患者中发现MLL基因异常者14例，其中有MLL/AF6融合基因者5例，骨髓细胞形态学均为FAB-M5型，具有典型的原始单核细胞白血病的特征：在光镜下均表现为细胞体积大，染色质疏松，细胞核折叠，有1～2个大而清晰的核仁，胞质嗜碱性呈毛玻璃样。多数细胞核旁淡染区明显，胞浆内可见细长型奥氏小体，染色体纤细。过氧化物酶染色阴性，非特异脂酶染色阳性，可被氟化钠抑制。其他MLL基因异常7例，包括MLL部分串联重复（PTD），MLL/AF10融合基因，MLL/AF4阳性者，分别属于M1，M4型，MDS和幼稚淋细胞白血病。结论MLL基因异常主要见于与单核细胞相关的白血病，MLL/AF6重排可能是急性原始单核细胞型白血病一种独立亚型的重要标志，该融合基因可能与单核细胞分化有更密切的关系。