β-地中海贫血表型的修饰因子――胎儿血红蛋白表达水平的分子调控

商璇; 黄才博

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β-地中海贫血表型的修饰因子――胎儿血红蛋白表达水平的分子调控

首发时间：2011-11-10

商璇 ¹
商璇,（1980－），女，讲师，主要研究方向为单基因遗传病的分子诊断和分子机制。
黄才博 ²

1、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室，广州 510515
2、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

摘要：胎儿血红蛋白（HbF）是在胎儿期间大量存在的血红蛋白，成年人体内含量极少，低于1%。但是不少成年人的HbF表达水平较高。HbF表达水平的高低，是β-地中海贫血表型的修饰因素。根据一系列的研究表明，HbF表达水平增高的分子机制主要是β珠蛋白基因簇自身变异和其他基因的影响。了解这些分子因素，可为阐明HbF的内在调控机制提供新的线索，并有助于开发新的β-地中海贫血治疗方法。

关键词：医学遗传学胎儿血红蛋白基因突变

For information in English, please click here

The molecular factors affecting the expression level of fetal hemoglobin

SHANG Xuan ¹
商璇,（1980－），女，讲师，主要研究方向为单基因遗传病的分子诊断和分子机制。
HUANG Caibo ²

1、Department of Medical Genetics, School of Basic Medicine,Southern Medical University, GuangZhou 510515
2、Department of Medical Genetics, School of Basic Medicine,Southern Mecical University

Abstract：Fetal hemoglobin (HbF), which expresses mainly in fetal period, expresses rarely in adults, and it's about less than 1%. But many adults have high level of expression of HbF. A lot of research has showed that the molecular mechanism of high levels of HbF in adults is related to the mutation in β-globin gene cluster and other genes., It is useful in elucidating the internal mechanism of expression of HbF, and providing new clues to develop new treatments to thalassemia patients.

Keywords： Medical Genetics Fetal hemoglobin Gene mutations

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商璇，黄才博. β-地中海贫血表型的修饰因子――胎儿血红蛋白表达水平的分子调控[EB/OL]. 北京：中国科技论文在线 [2011-11-10]. https://www.paper.edu.cn/releasepaper/content/201111-164.

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论文编号	201111-164
论文题目	β-地中海贫血表型的修饰因子――胎儿血红蛋白表达水平的分子调控
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