两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较

王瑜; 张惠文

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两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较

首发时间：2012-03-12

王瑜 ^{1
2}
王瑜（1982-），女，技师，小儿内分泌遗传代谢病
张惠文 ^{1
2}
张惠文（1974-），女，副研究员，小儿内分泌遗传代谢病

1、上海交通大学医学院附属新华医院
2、上海市儿科医学研究所

摘要：比较两种血浆壳三糖酶底物的测定结果，及其应用于临床肝脾增大患者的辅助诊断效果。方法收集87例正常人、戈谢病患者及尼曼匹克病A/B型患者的血浆，分别使用底物4-methylumbelliferyl-β-D-N,N',N"-triacetyl-chitotrioside (4MU-C3)和4-Methylumbelliferyl 4-Deoxy-β-D-chitobiose（4MU-4dC2）测定血浆壳三糖酶（Chitotriosidase，CT）活性，并对研究对象进行了壳三糖酶基因24个碱基对重复序列突变（dup24）检测。结果使用底物4MU-4dC2的测定值比4MU-C3高。dup24纯和突变型对象壳三糖酶缺失；dup24野生突变型及杂合突变型对象中，戈谢病患者血浆CT值显著升高。。结论CT对戈谢病和尼曼匹克病具有辅助诊断价值。使用4MU-4dC2作为检测底物可使戈谢病患者的实验室监测更为敏感。

关键词：壳三糖酶戈谢病尼曼匹克病

For information in English, please click here

Comparision of two different substrates of Enzyme assay for CT

Wang Yu ¹
王瑜（1982-），女，技师，小儿内分泌遗传代谢病
Zhang Huiwen ²
张惠文（1974-），女，副研究员，小儿内分泌遗传代谢病

1、Xinhua Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University Medical School
2、Shanghai Institute for Pediatric Research

Abstract： The aim of the study is to compare Chitotriosidase (CT) activity assay using two different substrates, 4-methylumbelliferyl-β-D-N,N',N"-triacetyl-chitotrioside(4MU-C3) and 4-Methylumbelliferyl 4-Deoxy-β-D-chitobiose(4MU-4dC2). Plasma of 87 healthy individuals was collected with informed approval. Plasma CT activity was measured for all individuals simutanenously using both substrates, 4MU-C3 and 4MU-4dC2. The most common mutationof CHIT1 gene, dup24, were also determined to check the consistence of genotype with enzyme activity .Result With 4MU-4dC2 as substrate, CT activity usually gave higher values than 4MU-C3. Among GD patients with wild-type or heterozygous subjects of dup24 mutation,CT activity was highly increased.A less remarkable increase in CT activity was observed in NPD patients type A/B. Plasma CT activity levels are critical biomarker in clinical diagnosis of patients not only with GD but also with NPD.

Keywords： Chitotriosidase Gaucher disease Niemann-Pick disease

基金：

1. 高等学校博士学科点专项科研基金资助课题（200802481048）

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王瑜，张惠文. 两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较[EB/OL]. 北京：中国科技论文在线 [2012-03-12]. https://www.paper.edu.cn/releasepaper/content/201203-381.

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论文编号	201203-381
论文题目	两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较
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