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论文编号 201805-126
论文题目 MITF等位基因突变及其对眼发育的影响
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MITF等位基因突变及其对眼发育的影响

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郑国枭

郑国枭(1994),硕士研究生

麻晓银

侯陵

侯陵(1956),男,博导,主要研究方向:视网膜正常发育与病变中的机制研究

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温州医科大学附属眼视光医院

摘要:小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是一个在视网膜色素上皮细胞(RPE)的发育分化和功能发挥中起重要作用的转录因子。MITF基因突变可导致患者呈现小眼畸形,色素缺失和视网膜病变等病理特征。研究表明MITF在RPE细胞的增殖,生长因子表达,调控RPE细胞参与视循环功能等诸多重要的生理功能。经过国内外同行几十年的研究,现已有几十种MITF不同等位基因突变体的小鼠被报道,这些小鼠呈现不同程度的色素缺失和眼发育异常。鉴于其重要性,本文就MITF不同等位基因突变对眼正常发育的影响相关领域的研究进展进行一个简单的概述

关键词: 眼科学 RPE MITF 等位突变

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