目的：探讨颅内海绵状血管畸形（ICM）患者CCMl基因突变的情况。方法：收集经手术病理证实的ICM患者25例，均为汉族，其中家族性ICM7例。以30例正常健康人作为对照组。抽取两组对象的静脉血，提取基因组DNA、PCR，扩增CCMl基因8、9、11、12、13、15、16、17、18号外显子及部分两侧相邻的内含子、DNA测序，结果与GenBank比较。结果：ICM患者中有11例被检测出7个新的CCMl基因突变，突变率为44%（11/25）。其中错义突变3个：12号外显子，1160A→C（Q387P）、1172C→T（S391F）；13号外显子，1405A→C（N469H），插入突变2个：8号外显子，704insT（K246stop）；18号外显子，2138insG（T733stop），内含子突变1个：IVSl24C→T，同义突变1个：17号外显子，1875C→T（F625F）。除了1875C→T的同义突变可能为基因多态性以外，其他被发现的CCMl基因突变均导致编码KRIT蛋白的变化。对照组的CCMl基因未检测出异常。家族性ICM的CCMl基因突变率高于散发性ICM，两者比较差异有统计学意义（P<O.05）。结论：国人ICM患者同样存在CCMl基因的突变，导致编码的KRITl蛋白功能改变或缺失，这与ICM发病相关，是ICM发病的遗传学基础。