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丁洁
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期刊论文
杂合突变型COIAA5基因表达与Alport 综合征女性表型关系分析
中华肾脏病杂志，2005，21（1）：13～17，-0001，（）：
目的探讨编码基因COIAA5mRNA的表达与x连锁Alport综合征（XLAS）女性临床表型之间的关系。方法以已确诊其COIAA5为缺失突变的女性为研究对象，以其皮肤成纤维细胞中a5（iv）链的突变mRNA表达量占总mRNA表达量（即突变mRNA表达量与正常mRNA表达量之和）的50%为界分组，并结合临床资料分析。结果各患者均有持续性镜下血尿，突变mRNA表达多于正常mRNA表达的患者还常有肉眼血尿，而且伴有程度较重的蛋白尿；而突变mRNA表达少于或等于正常mRNA表达的患者常无肉眼血尿。而且不伴有蛋白尿或者蛋白尿的程度轻微。各患者的蛋白尿程度与其5（Ⅳ）链的突变mRNA与mRNA之比呈直线相关，有显著统计学意义。结论突变COIAA5基因mRNA表达量的差异可能是影响XLAS女性临床表型的因素之一。突变等位基因mRNA的表达量居多的XLAS女性临床症状相对重。
【免责声明】以下全部内容由[丁洁]上传于[2006年08月18日 01时26分03秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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