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丁洁
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期刊论文
检测不同组织基底膜IV型胶原a链确定Alport综合征遗传型
中华儿科杂志，1999，37（2）：90～93，-0001，（）：
目的：探讨中国人不同遗传型Alport综舍征（As）患者基底膜a链的表达及其在判断遗传型方面的应用。方法应用间接免疫荧光学方法，对确诊为As的7例x连锁显性遗传型男性先证者、1例无家旗史的As女童及其部分家系成员不同组织基底膜中Ⅳ型胶原a链[a（Ⅳ）]的表达进行了检测井与正常组对照。结果X连锁显性遗传型男性患者，皮肤基底膜（EBM）~S（Ⅳ）链、肾小球基底膜（GBM）、肾小管基底膜（1BM）及肾小囊（BC）的03—05（IV）链均无表达；此类患者母亲的EBM上05（IV）链为间断性表达。无家族史的As女童，（Ⅳ）在EBM表达正常，但 （IV）链在GBM上无表达，在BC和部分"IBM上有表达：而 （Iv-）和 （IV）链在GBM、I"BM和BC上均无表达。这一表达特点符台国外报道的常染色体隐性遗传壅As患者基底膜n（Ⅳ）的表达。结论检测基底膜Ⅳ 型胺原a链的表达不但可诊断As患者和筛查基因携带者，而且可用于确定As遗传型，这对于小家系以及家旗史不确定的患者尤为重要。
【免责声明】以下全部内容由[丁洁]上传于[2006年08月18日 01时26分20秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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