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丁洁
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期刊论文
伴食管平滑肌瘤的Alport综合征基因突变特征*
肾脏病与透析移植杂志，2003，12（3）：207～210，-0001，（）：
目的：认识我国伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者的基因型特点。方法：对1例中国汉族伴食管平滑肌瘤的Alport综合征男性患者应用PCR方法扩增COIAA5基因的外显子1、2和COIAA6基因的外显子1（部分序列）、2及3，同时应用Souem 杂交的方法进行DNA重组分析。结果：经PCR扩增和Souem杂交的方法揭示患者具有累及COL4A5和COIAA6两个基因5’端的大片段缺失，缺失范围可能至少包括COIAA5基因的外显子1、COIAA6基因的外显子1～2以及两基因间的启动子，估计此大片段缺失的断点在COIAA5基因的内含子1至COIAA6基因的内含子2中。结论：首次发现中国汉族中伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者具有COIAA5和COIAA6两个基因的缺失突变，该突变有可能累及COIAA6基因的内含子2。同时亦提示具有COIAA5和COIAA6两个基因突变伴弥漫性平滑肌瘤表型的Alport综合征患者与COIAA6基因突变位置有关。
【免责声明】以下全部内容由[丁洁]上传于[2006年08月18日 01时26分55秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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