目的：认识Alporl综合征（As）女性临床表型以及基因型特征。方法：As女性共9例，年龄2-62岁；临床表现以血尿为主，伴蛋白尿（+）-（++），除1例血BUN和肌酐升高，其余患者在进入本研究时肾功能均正常未发现典型的眼部病变及感音神经性耳聋。As男性共11例，年龄228岁；临床表现为血尿、蛋白尿（+）-（++++），2例进人本研究时（分别为17岁和28岁）已出现尿毒症或因尿毒症已行肾移植；7例伴有感音神经性耳聋，2例伴有限部病变。以正常皮肤组织对照4例、正常肾组织对照2例及健康成人6例基因组DNA为对照。应用间接免疫荧光学方法，检测8/9例AS女性和9/11例As男性皮肤基底膜、3/9例AS女性和6/11例As男性肾脏基底膜Ⅳ型胶原n 5链。应用PCR-SSeP方法分析全部研究对象的COL4A5基因全部51个外显子，出现多态性的外显子直接测序分析。结果：As女性与AS男性相比，临床症状相对轻，少有出现肾功能减退，多不伴有肾外症状。（1）AS女性皮肤和肾脏基底膜a5（Ⅳ）链均为同断阳性，而正常对照为连续用性、男性As表现为完全阴性。（2）PCR-SSCP分析显示5/9例女性AS患者分别在第4、9、20、39和第46外显子扩增产物的DNA条带出现特殊的迁移类型：DNA单链既有与正常对照的DNA迁移率相同的条带，同时还有不同于正常对照的DN-4．单链条带。（3）其中1例As女性第4外显子DNA序列分析显示两种序列，-种与正常序列相同，另-种DN_4．序列出现c-A碱基替代突变。结论：X连锁型女性As基因异常的特点为“杂台”，这种“杂台”状态可能成为女性As临床表型相对较轻的分子基础。