目的评估异基因外周血造血干细胞移植(allo-PBSCT)治疗β地中海贫血(β地贫)的临床疗效和合并症。方法allo-PBSCT治疗9例小儿L重型β地贫，男4例，女5例；年龄2～14岁(中位数9.0岁)。同胞供者8例，亲属供者1例；供者年龄3～33岁(中位数13岁)；男6例，女3例。HLA全相合7例，5/6相合1例，4/6相合1例。供者皮下注射G-CSF5μg/(kg•d)×5d，用CS3000Plus血细胞分离机采集PBSC。预处理方案以白消胺(Bu，14～20mg/kg)、环磷酰胺(CTX，160-200mg/kg)和马抗胸腺细胞球蛋白(ATG，90mg/kg)为基础，6例加用噻替哌(TT)、2例马法兰(Melph)和氟哒拉宾(Fludarabine)。移植物抗宿主病(GVHD)预防方案有：①单独环孢素(CsA)方案(2例)；②CsA+短程甲氨蝶呤(MTX)方案(4例)；③CsA+短程MTX+霉酚酸酯(MMF)方案(3例)。受者获得的有核细胞(NC)数10.4(4.7～18.4)×108/kg，CD34+细胞数6.7(2.1～14.9)×106/kg，CFU.GM14.2(3.5～42.9)×10/kg。结果8例患儿植入，1例同胞HLA4/6相合患儿于2次PBSCT后d+60才自体恢复。aGVHD6例，cGVHD4例。CsA、MTX联合MMF方案者尤cGVHD发生，而CsA或CsA+MTX的6例中发生cGVHD4例。随访时间11～67个月(中位数31个月)，总牛存率6/9例，无病生存(EFS)6/9例。结论allo-PBSCT是治疗地贫的有效临床方法。