目的 探讨大骨节病患者关节软骨细胞凋亡及相关调控因子Bcl-2、Box、Fas及iNos表达分布的特点。方法 收集15例大骨节病儿童和15例正常对照儿童关节软骨。采用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的脱氧核糖核酸缺口标记（TUNEL）技术和Bcl-2、Bax、Fas及iNos蛋白免疫组化抗生物素蛋白-生物素-碱性磷酸酶（B-SA）法染色，观察大骨节病儿童和正常对照儿童关节软骨的凋亡细胞和Bcl-2、Bax、Fas及iNos蛋白阳性表达细胞的密度与分布。结果 （1）大骨节病儿童关节软骨中层凋亡阳性细胞数[（33.60±2.71）%]较正常关节软骨[（1.33±0.41）%]显著增多（t=11.59P<001）；（2）大骨节病儿童关节软骨表层和中层Bcl-2、Bax、Fas及iNos的表达显著高于正常关节软骨中的表达（t=11.75～18.65，P<0.01）；大骨节病儿童关节软骨各层Bcl-2、Bax、Fas及iNos表达阳性率有显著性差异（F=73.49～114.42，P<0.01）。以表层最多[分别为（41.93±12.26）%、（45.60±15.78）%、（53.60±16.49）%和（45.47±14.02）%]。其次为中层[分别为（14.93±3.50）%、（13.87±4.32）%、（23.27±4.83）%、（21.67±6.82）%]。结论 大骨节病患者关节软骨细胞凋亡及相关调控因子Bcl-2、Bax、Fas、iNos表达较正常人显著增多。