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黄光英

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期刊论文

胆固醇酯转运蛋白基因373Ala→Pro和451Arg→Gln的突变频率及其对脂质代谢的影响

黄光英LU Fu-Er HUANG Guang-Ying WIEBUSCH Heiko FUNKE Harald and ASSMANN Gerd

中国动脉硬化杂志,1999,7(3):208~211,-0001,():

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摘要/描述

为了进一步探讨胆固醇酯转运蛋白基因突变373Ala→Pro和451Arg→Gln的频率及其对血脂代谢的影响,采用致突变分离聚合酶链反应技术,检测了91例健康德国大学生和409例冠心病患者在胆固醇酯转运蛋白基因第373和第451位密码子的基因型,并对照测定其血脂参数。结果表明,373Ala→Pro和451Arg→Gln等位基因频率为3%~5%,在绝大多数受检者中联合出现,但尚存二者的不完全连锁性;在健康志愿者和冠心病患者中两个突变的杂合子与野生型比较均呈现血清高密度脂蛋白胆固醇水平的降低(P<0.05),健康志愿者的杂合子还显示出甘油三酯的升高(P<0.05)。从而提示373Ala→Pro和451Arg→Gln为频发误义突变,其在健康志愿者和冠心病患者中的携带者可表现为血清高密度脂蛋白胆固醇水平的降低和甘油三酯水平的升高。

【免责声明】以下全部内容由[黄光英]上传于[2005年11月09日 17时41分15秒],版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点,与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立,不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考,并请自行承担全部责任。

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