目的 评估异基因造血干细胞移植治疗儿童血液病的疗效及合并症。方法 脐血移植（UCBT）治疗9例重症β地中海贫血（β-thal）、1例慢性特发性溶血性贫血（CIHA）、3例急性髓性白血病（AML-M3b、M2a、M5）及1例急性淋巴细胞白血病（ALL）合并中枢神经和系统白血病；异基因外周血干细胞移植（allo-PBSCT）治疗5例β-thal及1例慢性粒细胞白血病慢性期（UD-USBT）中4例为6/6，1例5/6，双份脐血混合者为5/6和6/6，allo-PBSCT中5例均为血缘相关，HLA相合同胞及1例5/6父亲供者。输入脐血（USB）有核细胞数（NC）为7.5（3.4-19.4）×10 7/kg，外周血NC为9.39（2.5～14.4）×10 8/kg。结果 血缘相关脐血移植（RD-UCBT）8例中植入6例，其中排斥1例，死于肝静脉闭塞病（HVOD）1例，恢复地中海贫血状态2例；UD-UCBT中2例β-thal及2例AML均植入，1例AML-M5复发，AML-M3b自体恢复造血并完全缓解，1例AML-M2a死一巨细胞病毒间质性肺炎，1例ALL未植入，死于败血症。急性移植物抗宿主病（aGVHD）8例（80%），Ⅲ度以上2例，广泛慢性移植抗宿主病（aGVHD2）例。β-thal总生存率为90%，无病存活率（EFS）为60%，平均生存时间为21个月（2～42个月）。allo-PBSCT病例全部植入，cGVHD5例，Ⅲ°，以上者2例，广泛cGVHD3例，死于HVOD1例。EFS5例，中位生存时间10个月（3～26个月）。结论 UCBT及allo-PBSCT是治疗儿童血液病的有效方法，UD-UCBT首次成功治疗β-thal。