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黄绍良
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期刊论文
脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症
中华医学遗传学杂志，2005，22（4）：399-405，-0001，（）：
目的 比较假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变；以及评价治疗的安全性。方法 对1例经基因分析和肌肉活检及抗肌萎缩蛋白检测确诊的、已丧失行走能力的DMD患儿，经HLA配型，在脐血库中寻找到一个全相合的脐血供体。采用白消安+环磷酰胺+兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后进行异基因脐血干细胞移植；术后采用环孢素A和骁悉方案预防移植物抗宿主反应（graft wersus host reaction, GVHD）。同时定期检测原发病的生化指标如血清肌酸激酶（creatine kinase, CK）、造血重建的植入证据（血型转变、肌肉和血液系统的聚合酶反应短串联重复序列分析）、缺陷基因是否纠正、新生肌肉是否出现、肌肉中抗肌萎宿蛋白是否表达和运动功能是否改善。结果 （1）中性粒细胞在脐血干细胞移植后第15天（+15天）达到0.5×109/L，白细胞在+25天达正常水平；血小板于+22天达到20×109/L；血红蛋白维持于85-100g/L。术后140天骨髓穿刺提示三系生长旺盛；（2）移植后140天血型转为供体AB型。至今没有出现移植物抗宿主反应。（3）术后18天、30天、42天、55天、74天、233天患者外周血DNA和术后140天、183天、235天骨髓细胞DNA经PCR-STR检测为供者独立植入；（4）患儿术后60天取外周血做基因分析，显示19号缺失的外显子得到完全纠正，患儿转变为正常基因型；（5）患儿在移植75一的肌肉活检可见新生肌管形成，抗肌萎宿蛋白免疫组化呈弱阳性，少数为强阳性反应，DNA分析：供者基因DNA占1%～25%；（6）患儿血清CK从移植治疗前的5735U/L降至274U/L；（7）术后100天体检发现患儿肌力略有改善，肢端温暖。结论 异基因脐血干细胞移植治疗DMD，可在移植后短期内重建造血功能、血清CK显著下降、肌肉抗肌萎缩蛋白表达，患儿运动有所改善，提示造血干细胞移植将有益于DMD的治疗。
【免责声明】以下全部内容由[黄绍良]上传于[2006年01月11日 18时43分21秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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