目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677c÷T突变与不明原因反复流产之司的相关性。方法 采用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性（PcR RFPL）的方法，通过病例对照研究，对62例有两次及两次以上不明原因流产史的病例（按不同流产时司分为早期流产组和晚期流产组），与119例健康者对照进行MTH?R的检测。结果 早期流产组中MTHFR不同突变型的分布与对照组有显著差异（YO=8.154，P<0.05），纯合突变型频率（11/32，34.37%）明显高于对照组（23/119，19.33%）[OR=2.186，95%CI（0.9255，65）]，杂合突变型频率（16/32，50.00%）与对照组相比（53/119，44.54%）未发现有显著差异[OR=1.245，95%CI（0.570，2.720）]；T等位基因频率（0.5937）与对照组（0.4159）相比有显著性差异（VO=13.89，P<0.05）。而晚期流产组MTH?R不同突变型的分布与对照组无显著差异（Y0=1 490，P>0 05）。结论 MTHFR677C→T纯合突变与早期流产有明确的相关性。