目的 探讨5-羟色胺转运体（SERT）基因启动子区域（5-HTTLPR）与第2 内含子可变数目串联重 复序列(VNTRs)多态性在正常人及肠易激综合征(IBS)患者的分布，及其对替加色罗治疗便秘型IBS（C-IBS） 疗效的影响。方法 用PCR 检测87 例IBS 和96 例对照者外周血两个基因的多态性；给予41 例C-IBS 患者 4 周替加色罗6mg，每日2 次，治疗前后评估临床症状及便秘程度。结果 IBS 组5-HTTLPR 基因型频率是 S/S：52.9%，S/L：31.0%，L/L：16.1%；对照组分别为57.3%, 35.4%, 7.3%; IBS 组VNTRs 基因型频率是 STin2.10/10：2.3%，STin2.12/10：17.2 %，STin2.12/12：80.5%；对照组分别为2.1%, 11.4％, 86.5%； 两组差异均不显著 (P>0.05),但C-IBS 组的L/L 频率比对照组显著高(25.0% 比 7.3%, P<0.05)。治疗后 症状缓解率S/S 型 85.0%，S/L 70.0%均显著优于L/L 36.4%（P<0.05）；主体症状评分和单个症状（排便 次数、粪便性状、便后排空感等）改善S/S 和L/S 型均优于L/L 型（P<0.05）。结论 SERT 基因多态性总体 与IBS 发病不相关，但L/L 型更易患C-IBS。替加色罗对C-IBS 的疗效受基因型影响, L/L 型疗效较差。