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陆付耳
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期刊论文
一个新的胆固醇酯转运蛋白基因移码突变的鉴定
中国老年学杂志，1998，18（6）：319～321，-0001，（）：
摘要/描述
收集在脂质专科门诊就诊者中血清高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）高于1180mmol/L的全血标本，通过聚合酶链反应（PCR）技术扩增胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因，继而采用荧光直读法进行CETP基因组DNA序列分析，发现一女性先驱者为CETP基因新的移码突变杂合子，即CETP第38位密码子中胞嘧啶碱基的缺失引起阅读框架的改变，致使第48 位密码子变为提前的转录终止信号。从该基因变异的性质和该先驱者的血脂变化（HDL-C 2.51mmol/L）提示该基因突变为一CETP合成缺陷的无义突变。
【免责声明】以下全部内容由[陆付耳]上传于[2005年02月25日 17时42分08秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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