提示
谭升顺
-
61浏览
-
0点赞
-
0收藏
-
0分享
-
44下载
-
0评论
-
引用
期刊论文
迟发型先天性厚甲家系角蛋白17基因新突变位点的检测
中国医学杂志，2003，83（21）：1860～1862，-0001，（）：
目的 探讨对迟发型先天性厚甲家系角蛋白17基因突变和临床表现的关系，为先天性厚甲的基因诊断和基因治疗奠定基础。方法 用巢式PC增了迟发型先天性厚甲家系中9例患者、1名正常人及与该家系无关的50名正常人外周血基因组DNA角蛋白17基因第1外显子热点突变区，对PCR产物进行DNA序列分析。结果 迟发型先天性厚甲家患者的们蛋白17基因第109位密码子由AAC突变为GAc，结果导致天冬酰胺由天冬氨酸替代 (即N109D)。而该家系中的正常人及与该家系无关的50名正常人的DNA测序结果均未发现此突变。结论 该家系存在角蛋白17 Nl09D突变，为一新的错义突变。角蛋白17 lA区后半部的突变可表现为迟发型先天性厚甲II型。
【免责声明】以下全部内容由[谭升顺]上传于[2005年11月15日 17时49分44秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
本学者其他成果
同领域成果
