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谭升顺
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期刊论文
X性联锁遗传鱼鳞病一家系的STS基因研究
中国皮肤性病学杂志，2004，18（7）：403～405，-0001，（）：
摘要/描述
目的 研究一X性联锁遗传鱼鳞病（LXI）家系基因突变，探讨基因突变与临床表现的关系，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法 应用PCR方法扩增家系中的先证者及其母亲及与家系无关的50例正常人外周血基因组DNA STS基因的每外显子和第十外显子，以角蛋白hHb6为引物，作内对照。结果 家系中的先证者的STS基因全部，面证者之母和与该家系无关的50例正常人未发现摧失。先证者及先证者之母的内对照引物PCR扩增后都有产物。结论 该XLI家系存在STS基因，该引发出XLI特有的皮肤病变。
【免责声明】以下全部内容由[谭升顺]上传于[2005年11月15日 17时53分26秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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