目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良（EDA）家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性，为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA1个家系的染色体畸变，结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、胎儿下颌骨X线摄片，组织病理学分析及皮肤免疫组织化学细胞角蛋白（CK）、上皮膜抗原（EMA）检测对可疑EDA患胎行产前诊断及生后鉴定。结果　EDA家系中先证者和携带者染色体核型分析显示，1条X染色体出现臂间倒位[inv（X）（p22q13）]，胎儿脐血染色体核型与先证者相同。胎儿尸检及组织病理学分析显示表皮发育不良，汗腺、毛囊、皮脂腺缺如，符合无汗性外胚叶发育不良，面、胸、上腹、大腿部真皮组织CK呈阴性，EMA呈阴性，其余大体和镜下病理检查无特殊。结论该家系患者1条X染色体臂间倒位，[inv（X）（p22q13）]的断裂点位于致病基因区域内，可能是导致EDA发病的原因。