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翁亚光
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期刊论文
Klinefelter综合征X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE MILITARIS TERTIAE Vol.27 No.16(2005)1678-1680，-0001，（）：
目的 从DNA分子水平建立研究X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异的方法，发现Klinefelt综合征患者的X染色体着丝粒区域的。卫星DNA串联重复序列结构变化与染色体不分离的关系。方法采用（representative sampling of multiple repetitive units，rep）PCR方法，通过设计适当的引物，对α-卫星DNA多个单拷贝串联重复序列同时进行扩增，检测重复序列中结构变化的种类、频率及重组位点.结果首次发现由缺失产生的562 bp和220 bp变异片段和重组位点，异常组的570、562、220 bp构成显著高于正常组（P<0.05）。Logistic回归分析显示：570、562 bp和220 bp 3个短片段同时出现和任两个短片段同时出现均是疾病相关的危险因素。结论 Klinefelt综合征的X染色体着丝粒区α-卫星DNA过多的重组可能是造成X染色体不分离的重要原因之一。
【免责声明】以下全部内容由[翁亚光]上传于[2009年11月01日 17时26分53秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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