目的：探讨结直肠癌缺陷(deleted in colorectal carcinoma，DCC) 基因201 密码子(codon 201) 点突变与大肠癌生物学特性的关系。方法　采用等位基因特异性(allele-specific) PCR 扩增技术结合限制性片段长度多态性(restricted fragment length polymorphism，RFLP) 检测40 例正常人大肠粘膜、35 例大肠癌组织及相应癌旁正常粘膜的201 密码子突变情况。结果　大肠癌组织及癌旁正常粘膜201 密码子突变率分别为71 %(25/ 35) 和60 %(21/ 35)，两者差异无显著意义。但与正常对照组33 %(13/ 40) 相比，显著增高(χ2 = 5.6963，P < 0.025)。伴淋巴结转移组和Ducks C、D 群明显高于无淋巴结转移组和Dukes A、B 期，而与患者性别、年龄、癌的分级、分型等因素无关。结论　DCC 基因201密码子突变是大肠癌发生中的早期基因事件，且与其转移能力的加强密切相关。