目的：探讨国人大肠腺瘤、腺癌中结直肠缺陷(DCC)基因蛋白表达与该基因201密码子的突变情况，及其与大肠肿瘤临床病理因素的关系。方法采用免疫组织化学和PCR结合限制性酶切多态性分析(PCR-RFLP)方法，检测30例正常大肠黏膜、40例大肠腺瘤、46例大肠癌及相应癌旁黏膜组织中DCC基因蛋白表达及201密码子突变情况。结果DCC蛋白在正常大肠黏膜、腺瘤组织及癌组织中阳性表达率分别为100％、83％和28％，三者比较，均有显著性差异(P<0.05)。腺瘤伴重度不典型增生者DCC蛋白表达缺失率(55％)明显高于腺瘤伴轻、中度不典型增生者(3％)。Dukes C、D期大肠癌DCC基因蛋白表达缺失率明显高于Dukes A、B期。腺瘤伴重度不典型者201密码子突变率(64％)明显高于腺瘤伴轻、中度不典型增生者(21％)(P<0.05)；大肠癌突变率最高达78％；Dukes C、D期大肠癌201密码子突变率明显高于A、B期；大肠癌DCC基因201密码子纯合突变率(50％)显著高于癌旁黏膜(6％)，有显著性差异。201密码子突变与患者性别、年龄、肿瘤组织学分型等因素无关。结论大肠腺瘤向癌演变的过程中DCC基因201密码子突变率和蛋白表达缺失率逐渐增高，这与大肠癌的病情进展及转移能力增强有关。