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伍新尧
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期刊论文
中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究
Chin J Med Genet, October 2005, Vol.22, No.5 334-339，-0001，（）：
目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlexl6®统的15个短关重复序列(shorttrandemrepeat,STR)位点的突变现象讲行研究。方法，在1921，例确定亲权的案例中，对PlowerPlex16®系统的15个STR位点的突变现象进行了分析。结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变，其中1例是两个位点同时突变(D21SllandPentaD)、1例是2个子代不同位点发发生突变D21Sll的突变最高(0.292%)，TH01和TPOX位点没有发生突变。父源突变是母源突变的5倍。大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变，一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.826:1。只发现1例多步突变，表现为PentaD位点的等莅基因的培加2个重复单位。在PlowerPlex16®系统中，D8S1179、PentaD、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、THOX和TPOX9个位点突变率低，更适用于亲权鉴定。结论STR位点的突变是一个较为常见的现旬，常例亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂，因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要。
【免责声明】以下全部内容由[伍新尧]上传于[2006年11月16日 18时35分17秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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