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熊炜
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期刊论文
染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布
中华医学遗传杂志，2003，20（3）：203～206，-0001，（）：
目的在人类染色体9p2l-22区域克隆的两个候选抑瘤基因NGX6和UBAPl以及该区域另一个已知抑瘤基因CDKN2A中筛查未知的单核苷酸多态（single nueleotide polymorphisms, SNPs）。方法用96名正常人外周血白细胞基因组DNA在3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段PCR扩增、大规模测序。结果在UBAPl基因第6外显子及CDKN2A基因第4外显子中各发现一个新的SNP位点, dbSNP登录号为rs3135929和rs3088440，其多态信息含量分别为0.102和0.213。两个SNPs之司不存在连锁不平衡，单倍型分析表明两个SNPs联用，其多态信息含量可达到0.302。结论多个SNP联用，其多态信息含量明显提高，可克服SNPs信息量不足的弱点；两个SNPs均位于基因的3'非翻译区，对基因表达调控是否有影响值得进一步研究。
【免责声明】以下全部内容由[熊炜]上传于[2005年05月24日 23时19分18秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
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