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席兴华

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期刊论文

一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析

席兴华刘征邓昊夏家辉潘乾戴和平杨永佳邓汉湘夏昆郑多

中华眼科杂志,2003,4(4):206~208,-0001,():

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摘要/描述

目的 确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与3号染色体视紫红质基因的关系。方法 选择一个连续5代发病的ADRP家系,采集到该家系中16个正常个体、18个受累个体的血样。选取3号染色体上的14对用6-FAM、HEX、NED3种荧光染料标记的微卫星标记DNA引物,对该家系进行连锁分析。结果 3号染色体上的14对微卫星NDA标记位点的LOD值均≤-2,证实3号染色体上的14对微卫星标记DNA位点与该家系致病基因不连锁。结论 该家系的致病基因位于其他染色体上。

【免责声明】以下全部内容由[席兴华]上传于[2009年04月20日 14时10分53秒],版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点,与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立,不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考,并请自行承担全部责任。

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