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期刊论文
Dystrophin基因51号外显子缺失连接片段的克隆和测序
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为了解Dystrophin基因缺失断裂点和连接片段的序列特点,以分析Dystrophin基因缺失的分子机制,利用巢式反向PCR克隆了1名51号外显子缺失DMD (Duchenne Muscular Dvstrophy, DMD)患者的缺失连接片段,通过测序,确定5'和3'断裂点及连接片段的序列。对5'、3'断裂点和连接片段进行重复序列、TOPOⅠ、TOPOⅡ酶切位点等分析。结果共测得50号内含子1614bp,确定该患者Dystrophin基因的5'断裂点位于THE1(Transposon-like Human Element,THE)内,3'断裂点位于L2序列内。连接片段有3bp的连接同源序列cta,局部无小的缺失、插入和碱基置换。本研究首次在50号内含子内发现一THE1序列,再次发现Dystrophin基因的缺失断裂点位于THE1结构内。反向PcR操作简单、耗时短,可以推扩应用于缺失连接片段的克隆;THE1可能与部分Dystrophin基因的缺失有关;Dystrophin基因缺失大多与同源重组无关,非同源末端连接可能参与了Dystrophin基因缺失的形成。
【免责声明】以下全部内容由[张成]上传于[2009年04月20日 10时14分30秒],版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点,与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立,不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考,并请自行承担全部责任。
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