提示
张成
-
35浏览
-
0点赞
-
0收藏
-
0分享
-
87下载
-
0评论
-
引用
期刊论文
进行性肌营养不良患者视网膜眼电图表型与临床分型及基因型的关系
中华医学遗传学杂志，2001，18（1）：32～34，-0001，（）：
目的 研究进行性肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）患者视网膜眼电图（electroretingram, ERG）表型与临床分型以及基因型的关系，进一步探讨不同基因型的DMD患者抗肌营养不良蛋白（dystrophin）及其同源蛋白在视网膜上的表达及功能，揭示DMD出现ERG异常的分子机理。方法 用11对引物对22例临床确诊的DMD/BMD患者作三步多重PCR进行基因缺失分析，并行ERG检查。结果 DMD/BMD患者ERG改变与临床分型及病情严重程度无关，与DMD/BMD的基因型有关，基因中央区缺失型的ERG异常率明显高于基因非缺失型。结论 DMD/BMD的ERG改变与DMD基因突变位点有关，可能DP260转录启动子与视网膜电信号的传导关系最密切。
【免责声明】以下全部内容由[张成]上传于[2009年04月20日 10时15分43秒]，版权归原创者所有。本文仅代表作者本人观点，与本网站无关。本网站对文中陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。请读者仅作参考，并请自行承担全部责任。
本学者其他成果
同领域成果
