目的 探讨多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48bp可变重复序列（VNTR）多态性与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测162例精神分裂症患者（患者组）及162名正常人（对照组）的DRD4基因48bpVNTR多态性；利用阳性与阴性症状量表（PANSS）来评定精神分裂症疾病表型的数量性状。用X2检验和单因素方差分析（oneway-ANOVA）分析DRD4基因与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状的关系。结果 （1）患者组与对照组间DRD4基因的基因型及等位基因的频率分布的差异无统计学意义（P>0.05）。按性别比较，3/5基因型在女性患者（47%）中的频率明显高于男性患者（29%）和女性对照者（32%），差异有统计学意义（P<0.05）。（2）患者组DRD4基因3种基因型间PANSS总分及其分量表分差异无统计学意义（P>0.05）；但患者组长片段基因型“思维障碍”的因子分明显高于中片段基因型者，差异有统计学意义（P<0.05）；女性患者长片段基因型者概念紊乱条目分明显高于中片段基因型者（P=0.01）和短片段基因型者，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 （1）DRD4基因48bpVNTR与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状可能无关联；（2）DRD4基因48bpVNTR与精神分裂症疾病表型中的“思维障碍”和“概念紊乱”的数量性状可能存在关联，长片段基因型患者的症状可能较严重。