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朱平

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期刊论文

常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义

朱平祝毓琳张英杨英杜金伟刘静

JOURNAL OF PEKING UNIVERSITY (HEALTH SCIENCES) Vol. 37 No.3 June 2005,-0001,():

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摘要/描述

目的:分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的86种融合基因和临床白血病类型的相关性,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值。方法:收集161例初发或者复发的白血病患者及8例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞,提取RNA,用32条特异性引物逆转录为cDNA,利用白血病29种染色体畸变形成的融合基因的86种mRNA剪接变异体引物,分8管进行多重RT-PCR,筛查白血病融合基因。结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系。结果:白血病中115例(71%)分别检测出10种白血病常见融合基因,包括AML1/ETO、PML/RARot、PLZF/RARot、dupMLL、MLL/AF6、AFIO、CBFfl/MYH11、BCR/ABL、HoxlI、Evil。其中52例慢性粒细胞白血病(CML)100%检出BCR/ABL;25例急性早幼粒细胞白血病(APL)中88%检出融合基因,其中21例APL检测出PML/RARe,1例APL检测出PLZF/RARe;AMLI/ETO阳性的17例急性白血病(AL)16例为FAB-M2亚型,1例为混合型白血病;CBF3/MYH11阳性的4例AL 3例为FAB分型的M4,1例为M5,属于向粒单细胞系统分化的白血病。16例AL检测出基因异常,其中MLL/AF6白血病均为FAB分型的M5,具有典型的原始单核细胞白血病的特征。17例急性淋巴细胞白血病(ALL)5例检测出BCR/ABL。8例MDS病人中2例检测出融合基因,其中AML1/ETO阳性的MDS-RAEB很快发展为AML。结论:这种以多重RT.PCR为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、快速而且可靠地确定白血病的分子类型,提供白血病诊断和治疗的依据。

版权说明:以下全部内容由朱平上传于   2006年08月21日 23时28分15秒,版权归本人所有。

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