刘焯霖
神经遗传病学
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- 姓名:刘焯霖
- 目前身份:
- 担任导师情况:
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学术头衔:
博士生导师
- 职称:-
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学科领域:
神经病学
- 研究兴趣:神经遗传病学
刘焯霖教授,1954年中山医学院(中山医科大学前身)医疗系本科毕业后,留校神经科从事临床和医学教育工作至今。曾负担医疗系本科全英班的教学。1980年开始被任命为中华医学会医学遗传学会神经遗传病学组组长,并组织和主持过五次全国神经遗传学术会议,系我国神经遗传病学的奠基人和带头人。享受政府特殊津贴。系中央保健委员会、广东省委保健委员会及广州军区专家组成员。先后任中华医学遗传学会神经遗传病学组组长、中华神经科学会神经遗传病学组组长、中华医学会广东分会理事、中国遗传学会广东分会理事、中华神经精神科学会广东分会副主任委员、名誉顾问,中华医学遗传学会常委、中华神经科杂志编委、特约编委、国外医学(神经病学与神经外科学)编委、国外医学(遗传学)编委及中国神经免疫学与神经病学杂志编委等职务。从1980年开始招收硕士研究生共13名,从1986年开始已招收博士研究生40余名,博士后2名。多次获得“全国优秀教师”、广东省高校系统先进工作者” 、“广东省卫生系统白求恩式先进工作者”及“广东省模范党员”等荣誉称号。 努力钻研,重视科研工作, 80年代进行神经遗传病发病情况的调查,填补了我国的空白,至今未见有关报道。对帕金森病从遗传流行病学、遗传易感性及致病基因等方面展开了深入的研究,并因此获得教育部和中华医学会科技进步一等奖。利用分子生物学技术对中国人肝豆状核变性基因进行研究,能对症状前病人和杂合子进行基因诊断,并初步阐明中国人群中常见WD病人肝铜代谢异常的机制,居国内领先水平。同时对肌营养不良症的临床、生化及发病机理与治疗进行了一系列的研究。目前已能对患者、携带者作出诊断,并可作产前诊断。在国内首先应用干细胞进行该病治疗的研究,在动物模型中已有较好的表达,在国内处于领先的地位。1989年以来共获省部级以上奖励20余项。在国内外重要期刊杂志上发表论文近200篇,先后主编《神经遗传病学》(第一版)人民卫生出版社(1988年)和第二版(2002年)为我国该领域的第一本专著。
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【期刊论文】异哇胍羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系
刘焯霖, 陶恩祥, 陈彪, 潘锡榜, 邵明
中华医学遗传学杂志,1998,15(5):281~283,-0001,():
-1年11月30日
目的 探讨机体解毒在帕金森病(Parkinson's disease, PD)遗传易感性中的作用。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术,检测帕金森病患者和正常人各100名的异哇胍羟化酶基因的A、B两种酶活性缺乏性突变,以及C188→T、G4268→C及C2938→T3种引起酶活性降低的多态性。结果 PD患者异哇胍羟化酶基因A、B突变的频率高于正常对照组,它们的危险度均在2倍以上;PD患者的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高,尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论 异哇胍羟化酶缺陷可能是PD的遗传易感因素之一。
异哇胍羟化酶, 帕金森病, 遗传学
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【期刊论文】依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系
刘焯霖, 邵明, 陶恩祥, 潘锡榜, 陈彪
中华神经科杂志,1999,32(1):010~012,-0001,():
-1年11月30日
目的 探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性是否与帕金森病遗传易患性有关。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法分析了126例帕金森病(PD)病人与136名健康成人对照组NQO1的基因多态性。结果 PD组的T等位基因频率为52%,而对照组为43%,两组差异有显著意义(P<0.05)。基因型分布在PD和对照组之间差异有显著意义(P<0.05),带T等位基因的个体患PD的风险增加3.8倍。结论 本研究结果提示NQO1基因cDNA609突变T等位基因可能是PD发生的危险性因素,与PD的遗传易患性有关。
帕金森病, NAD(, P), H脱氢酶(, 醌), , 基因, 多态性(, 遗传学),
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【期刊论文】细胞色素P4502D6基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系
刘焯霖, 陶恩祥, 陈彪, 潘锡榜
中华神经科杂志,1998,31(1):031~033,-0001,():
-1年11月30日
目的 研究机体解毒系统多态性在帕金森病(PD)遗传易感性中的作用,以阐明PD遗传易感性的实质。方法 选择PD病人100例和年龄、性别基本匹配的正常人100名,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态等技术检测细胞色素P45O2D6(CYP2D6)基因的A、B两种引起酶活性缺乏的突变率和C188→T、G4268→C及C2938→T三种引起酶活性降低的多态性频率。结果 结果发现PD病人CYP2D6基因A、B突变的频率高于正常对照组,它们的危险度均在2倍以上;而且,PD病人CYP2D6基因的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高,尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论 PD病人CYP2D6酶活性缺乏和降低的基因突变率均高于正常人,提示解毒酶CYP2D6缺陷与PD发病有一定的关系。
帕金森病, 细胞色素P450
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【期刊论文】儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病关系的探讨
刘焯霖, 邵明, 陶恩祥, 陈彪
中华神经科杂志,2000,33(1):017~019,-0001,():
-1年11月30日
目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了105例帕金森病患者与115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果 PD组A等位基因频率为25.7%,而对照组为26.5%,两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义(P=0.045)。和对照组比较,PD组野生型和突变型纯合子(G/G和A/A)的频率分布有增高趋势,而杂合子基因型(G/A)的分布则有降低趋势。结论 COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关,而A/G基因型则可能是保护性因素。
帕金森病, 儿茶酚甲基转移酶, 基因, 多态现象(, 遗传学),
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【期刊论文】多巴胺转运载体基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系
刘焯霖, 王建, 陈彪, 黎锦如, 陈玲
中华医学杂志,2000,80(5):346~348,-0001,():
-1年11月30日
目的 探讨多巴胺转运载体(DAT)基因3'VNTR 多态性与帕金森病(PD)遗传易感性的关系。方法 选择确诊的PD患者171例和正常人180名,利用PCR扩增片段长度多态性(Amp-FLP)技术检测DAT基因3'VNTR多态性,并分析比较PD组与对照组之间多态性频率的差异。结果 发现PD组和对照组之间DAT基因3’VNTR多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义(P<0.05)。DAT基因3'VNTR位点在PD组的杂合度为23.4%,高于对照组(15.0%),差异有显著意义(x2=3.998,P<0.05)。PD组11-重复片段等位基因频率(4.4%),高于对照组(1.1%),差异有显著意义(P=0.016),该等位基因使患PD的危险度提高了4.08倍(P=0.008)。结论 DAT基因3’VNTR 11-重复片段等位基因是PD的一个危险因素,可能与PD的遗传易感性有关。
多巴胺, 帕金森病, 疾病,, 遗传易感性
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【期刊论文】单胺氧化酶B和NAD(P)H醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病的关系
刘焯霖, 邵明, 陶恩祥, 陈彪
中华医学遗传学杂志,2001,18(2):122~124,-0001,():
-1年11月30日
目的 探讨参与多巴胺代谢的单胺氧化酶B(monoam ine oxidase B, MAO-B)内含子13A/G多态性、NAD(P)H醌氧化还原酶基因[NAD(P)H: quinone oxido reductase, NQO 1] cDNA 609C/T多态性与帕金森病(Park inson's disease, PD)遗传易感性的关系。方法 应用等位基因特异PCR扩增分析MAO-B基因的多态性, 用PCR-RFL P分析NQO 1基因多态性。结果 MAO-B A/G等位基因频率、各基因型频率PD组与对照组差异无显著性。NQO1基因T等位基因频率PD组(52%)高于正常对照组(43%),带T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组(P<0.05),其患PD的相对危险度(odds rat io, OR)为3.8。在带有A等位基因MAO-B基因型的个体,带有T碱基因NQO1基因型在PD组占91.2%,对照组占64.4%,其患PD 的OR 值为517 (P=01001)。结论 NQO 1基因的T等位基因是PD的危险因素。MAO-B基因的A 等位基因型与NQO1基因的T等位基因的基因型可相互协同,增加PD发生的风险。
帕金森病, 单胺氧化酶2B, NAD(, P), H醌氧化还原酶
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【期刊论文】Parkin基因R/W366及V/L380多态性与散发性帕金森病☆
刘焯霖, 宁玉萍, 徐严明, 王玉凯
中国神经精神疾病杂志,2002,28(1):017~019,-0001,():
-1年11月30日
目的 探讨Parkin基因V/L380及R/W366多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系。方法 以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照。采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 PD组R/W366多态性等位基因频率显著低于对照组(连续校正x2=4.076,P<0.05);而V/L380多态性与女性散发性PD的遗传易感性相关联(x2=4.45,P=0.03,OR=2.49),与发病年龄不相关。结论 Parkin基因R/W366和V/L380多态性可能与散发性PD的遗传易感性相关。
散发性帕金森病, Parkin基因, 多态性
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