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刘焯霖

神经遗传病学

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姓名：刘焯霖
目前身份：
担任导师情况：
学位：
学术头衔：

博士生导师
职称：-
学科领域：

神经病学
研究兴趣：神经遗传病学

个人简介

刘焯霖教授，1954年中山医学院（中山医科大学前身）医疗系本科毕业后，留校神经科从事临床和医学教育工作至今。曾负担医疗系本科全英班的教学。1980年开始被任命为中华医学会医学遗传学会神经遗传病学组组长，并组织和主持过五次全国神经遗传学术会议，系我国神经遗传病学的奠基人和带头人。享受政府特殊津贴。系中央保健委员会、广东省委保健委员会及广州军区专家组成员。先后任中华医学遗传学会神经遗传病学组组长、中华神经科学会神经遗传病学组组长、中华医学会广东分会理事、中国遗传学会广东分会理事、中华神经精神科学会广东分会副主任委员、名誉顾问，中华医学遗传学会常委、中华神经科杂志编委、特约编委、国外医学（神经病学与神经外科学）编委、国外医学（遗传学）编委及中国神经免疫学与神经病学杂志编委等职务。从1980年开始招收硕士研究生共13名，从1986年开始已招收博士研究生40余名，博士后2名。多次获得“全国优秀教师”、广东省高校系统先进工作者” 、“广东省卫生系统白求恩式先进工作者”及“广东省模范党员”等荣誉称号。努力钻研，重视科研工作， 80年代进行神经遗传病发病情况的调查，填补了我国的空白，至今未见有关报道。对帕金森病从遗传流行病学、遗传易感性及致病基因等方面展开了深入的研究，并因此获得教育部和中华医学会科技进步一等奖。利用分子生物学技术对中国人肝豆状核变性基因进行研究，能对症状前病人和杂合子进行基因诊断，并初步阐明中国人群中常见WD病人肝铜代谢异常的机制，居国内领先水平。同时对肌营养不良症的临床、生化及发病机理与治疗进行了一系列的研究。目前已能对患者、携带者作出诊断，并可作产前诊断。在国内首先应用干细胞进行该病治疗的研究，在动物模型中已有较好的表达，在国内处于领先的地位。1989年以来共获省部级以上奖励20余项。在国内外重要期刊杂志上发表论文近200篇，先后主编《神经遗传病学》（第一版）人民卫生出版社（1988年）和第二版（2002年）为我国该领域的第一本专著。

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2005-03-04

【期刊论文】异哇胍羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜，邵明

中华医学遗传学杂志，1998，15（5）：281～283，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨机体解毒在帕金森病（Parkinson's disease, PD）遗传易感性中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术，检测帕金森病患者和正常人各100名的异哇胍羟化酶基因的A、B两种酶活性缺乏性突变，以及C188→T、G4268→C及C2938→T3种引起酶活性降低的多态性。结果 PD患者异哇胍羟化酶基因A、B突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在2倍以上；PD患者的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高，尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论异哇胍羟化酶缺陷可能是PD的遗传易感因素之一。

异哇胍羟化酶，帕金森病，遗传学

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2005-03-04

【期刊论文】依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系

刘焯霖，邵明，陶恩祥，潘锡榜，陈彪

中华神经科杂志，1999，32（1）：010～012，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性是否与帕金森病遗传易患性有关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法分析了126例帕金森病（PD）病人与136名健康成人对照组NQO1的基因多态性。结果 PD组的T等位基因频率为52%，而对照组为43%，两组差异有显著意义（P<0.05）。基因型分布在PD和对照组之间差异有显著意义（P<0.05），带T等位基因的个体患PD的风险增加3.8倍。结论本研究结果提示NQO1基因cDNA609突变T等位基因可能是PD发生的危险性因素，与PD的遗传易患性有关。

帕金森病， NAD(， P)， H脱氢酶(，醌)，，基因，多态性(，遗传学)，

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2005-03-04

【期刊论文】细胞色素P4502D6基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜

中华神经科杂志，1998，31（1）：031～033，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的研究机体解毒系统多态性在帕金森病（PD）遗传易感性中的作用，以阐明PD遗传易感性的实质。方法选择PD病人100例和年龄、性别基本匹配的正常人100名，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态等技术检测细胞色素P45O2D6（CYP2D6）基因的A、B两种引起酶活性缺乏的突变率和C188→T、G4268→C及C2938→T三种引起酶活性降低的多态性频率。结果结果发现PD病人CYP2D6基因A、B突变的频率高于正常对照组，它们的危险度均在2倍以上；而且，PD病人CYP2D6基因的C188→T、G4268→C和C2938→T的频率也较正常对照组高，尤其是具有C2938→T等位基因者患PD的危险度提高了2.58倍。结论 PD病人CYP2D6酶活性缺乏和降低的基因突变率均高于正常人，提示解毒酶CYP2D6缺陷与PD发病有一定的关系。

帕金森病，细胞色素P450

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2005-03-04

【期刊论文】机体解毒系统多态性与帕金森病的关系

刘焯霖，陶恩祥，陈彪，潘锡榜，邵明

中华医学杂志，1998，78（9）：691～691，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

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2005-03-04

【期刊论文】儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病关系的探讨

刘焯霖，邵明，陶恩祥，陈彪

中华神经科杂志，2000，33（1）：017～019，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病（PD）遗传易患性的关系。方法　利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析了105例帕金森病患者与115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果 PD组A等位基因频率为25.7%，而对照组为26.5%，两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义（P=0.045）。和对照组比较，PD组野生型和突变型纯合子（G/G和A/A）的频率分布有增高趋势，而杂合子基因型（G/A）的分布则有降低趋势。结论 COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关，而A/G基因型则可能是保护性因素。

帕金森病，儿茶酚甲基转移酶，基因，多态现象(，遗传学)，

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2005-03-04

【期刊论文】多巴胺转运载体基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

刘焯霖，王建，陈彪，黎锦如，陈玲

中华医学杂志，2000，80（5）：346～348，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨多巴胺转运载体（DAT）基因3'VNTR 多态性与帕金森病（PD）遗传易感性的关系。方法选择确诊的PD患者171例和正常人180名,利用PCR扩增片段长度多态性（Amp-FLP）技术检测DAT基因3'VNTR多态性，并分析比较PD组与对照组之间多态性频率的差异。结果发现PD组和对照组之间DAT基因3’VNTR多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义（P<0.05）。DAT基因3'VNTR位点在PD组的杂合度为23.4%，高于对照组（15.0%），差异有显著意义（x2=3.998，P<0.05）。PD组11-重复片段等位基因频率（4.4%），高于对照组（1.1%），差异有显著意义（P=0.016），该等位基因使患PD的危险度提高了4.08倍（P=0.008）。结论 DAT基因3’VNTR 11-重复片段等位基因是PD的一个危险因素，可能与PD的遗传易感性有关。

多巴胺，帕金森病，疾病,，遗传易感性

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2005-03-04

【期刊论文】多巴胺受体基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系

刘焯霖，王建，陈彪，黎锦如

中华神经科杂志，2000，33（1）：013～013，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

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2005-03-04

【期刊论文】单胺氧化酶B和NAD(P)H醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病的关系

刘焯霖，邵明，陶恩祥，陈彪

中华医学遗传学杂志，2001，18（2）：122～124，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨参与多巴胺代谢的单胺氧化酶B（monoam ine oxidase B, MAO-B）内含子13A/G多态性、NAD（P）H醌氧化还原酶基因[NAD（P）H: quinone oxido reductase, NQO 1] cDNA 609C/T多态性与帕金森病（Park inson's disease, PD）遗传易感性的关系。方法应用等位基因特异PCR扩增分析MAO-B基因的多态性, 用PCR-RFL P分析NQO 1基因多态性。结果 MAO-B A/G等位基因频率、各基因型频率PD组与对照组差异无显著性。NQO1基因T等位基因频率PD组（52%）高于正常对照组（43%），带T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组（P<0.05），其患PD的相对危险度（odds rat io, OR）为3.8。在带有A等位基因MAO-B基因型的个体，带有T碱基因NQO1基因型在PD组占91.2%，对照组占64.4%，其患PD 的OR 值为517 （P=01001）。结论　NQO 1基因的T等位基因是PD的危险因素。MAO-B基因的A 等位基因型与NQO1基因的T等位基因的基因型可相互协同，增加PD发生的风险。

帕金森病，单胺氧化酶2B， NAD(， P)， H醌氧化还原酶

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2005-03-04

【期刊论文】Parkin基因R/W366及V/L380多态性与散发性帕金森病☆

刘焯霖，宁玉萍，徐严明，王玉凯

中国神经精神疾病杂志，2002，28（1）：017～019，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨Parkin基因V/L380及R/W366多态性与散发性帕金森病（PD）的遗传易感性之间的关系。方法以120例散发性PD患者为研究对象，120名正常人作为对照。采用聚合酶链式反应（PCR）扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 PD组R/W366多态性等位基因频率显著低于对照组（连续校正x2=4.076，P<0.05）；而V/L380多态性与女性散发性PD的遗传易感性相关联（x2=4.45，P=0.03，OR=2.49），与发病年龄不相关。结论 Parkin基因R/W366和V/L380多态性可能与散发性PD的遗传易感性相关。

散发性帕金森病， Parkin基因，多态性