目的 研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）大家系的致病基因及其相关表型特征。方法 应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因，并对其进行详细的家系调查，同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例无症状的个体，进行视网膜电图（ERG）、多焦视网膜电图（mERG）、心理物理学及荧光素眼底血管造影等检测。结果 在19号染色体PRPF-31基因5号内含子-1处发现一新的剪接位点突变（IVS5-1G→A）。家系中有症状的患者均在10岁以前发病，病情进展快而严重，呈Ⅰ型弥漫性视网膜色素变性（RP）表现。Goldmann视野检查，30岁以上患者动态视野大范围缺损，部分患者仅存颞侧视岛，静态视野阈值无法查出；mERG检测：双眼暗视a、b波振幅极度下降且低平，呈熄灭型；多焦视网膜电图显示双眼黄斑区及其周围视网膜反应密度显著降低；荧光素眼底血管造影显示黄斑中央凹周围色素上皮萎缩，呈“牛眼样”外观。7例无症状者中，1例经mERG、心理物理学及分子遗传学检测，证实其为轻症RP患者，另1例为疾病基因的杂合携带者。结论 PRPF-31基因5号内含子-1剪接位点突变（IVS5-1G→A）是ADRP的一种新的突变位点。该突变所致的ADRP表型主要为Ⅰ型弥漫性RP，同时，还存在基因外显不全和表现度不一的变异性表达。

Purpose: The autosomal dominant form of retinitis pigmentosa (ADRP) can be caused by mutations in 13 genes and a further locus for which the gene remains to be identified. This study was intended to identify mutations in a large Chinese pedigree with ADRP. Methods: A genome scan was conducted in the family. The whole coding sequences and the intron-exon boundaries of candidate genes were amplified and sequenced. The reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed to amplify the mutated mRNA. Results: The strongest evidence of linkage was detected with three adjacent microsatellite markers genotyped between D19S902 and D19S210 on chromosome 19q13.33-13.43. Within the region, a single nucleotide change (G>A) at position-1 of Intron 5 of PRPF31 was found. The consensus AG doublet of the Intron 5 splice acceptor was changed to AA. The mutation co-segregated with the disease phenotype, suggesting that it was the disease-causing mutation in this family. This splicing site mutation is predicted to cause an erroneous splicing of Exon 6. By RT-PCR, we found the mutated nucleotide of Intron 5 (A) and the first nucleotide of Exon 6 (G) was regarded as a new splice acceptor, resulting in 1 bp deletion of the first codon of Exon 6 (GAG-to-AG) at the mRNA level. This change led to a frameshift and truncated protein of 196 amino acids with 56 novel amino acids prior to a premature stop. Conclusions: A novel splicing mutation (IVS5-1G>A) in the pre-mRNA splicing-factor gene PRPF31 causes retinitis pigmentosa in a large Chinese family. The mutation results in a truncated protein of PRPF31.

目的 确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性（autosomaldominantretinitispigmentosa，ADRP）家系中的疾病基因与3号染色体视紫红质基因的关系。方法 选择一个连续5代发病的ADRP家系，采集到该家系中16个正常个体、18个受累个体的血样。选取3号染色体上的14对用6-FAM、HEX、NED3种荧光染料标记的微卫星标记DNA引物，对该家系进行连锁分析。结果 3号染色体上的14对微卫星NDA标记位点的LOD值均≤-2，证实3号染色体上的14对微卫星标记DNA位点与该家系致病基因不连锁。结论 该家系的致病基因位于其他染色体上。

目的 探讨氨基胍（aminoguanidine，AG）水飞蓟素（silymarin，Sil）和山莨菪碱（anisodamine，Ani）对糖基化产物培养下视网膜微血管周细胞（pericytes，PC）的保护作用。方法 MTT比色测定结合3H-TdR掺入和Fura-2AM，观察三种药物对早期糖基化产物（earlyglycationproductsofalbumin，EGs）和糖基化终产物（advancedgly cation end product sofal bumin AGEs）培养的PC增生、DNA合成和胞浆[Ca2+]i水平改变的影响。结果 EGs培养下，AG组和Sil组MTT测定A值和3H-TdR掺入量均较对照组增高（P<0.01），而两组胞浆[Ca2+]i水平较对照组减低（P<0.01和0.05），两组比较差异具有显著性的意义；AGEs培养下，仅AG组MTTA值和3H-TdR掺入量较对照组增高（P<0.01），胞浆[Ca2+]i水平较对照组减低（P<0.05）。结论 AG能有效保护PC免受EGs所致的增生和抑制胞浆[Ca2+]i水平增高，并对AGEs所致的上述改变亦有一定的保护效应。Sil仅对EGs所致的PC增生抑制和胞浆[Ca2+]i水平改变有一定的保护作用；Ani对EGs和AGEs所致的PC上述改变均无明显保护作用。

为了探讨在五年制临床医学专业本科学生中开展双语教学对教学质量的影响，通过无记名问卷调查，并随机对照分析双语教学班和常规汉语教学班眼科学专业课程考试平均成绩和英文试题得分率。结果表明：双语教学不仅能促进医学生对眼科学专业知识的学习，而且有利于培养和增强学生专业英语的表达能力，从而提高教学质量。

目的 探讨糖基化产物对牛视网膜周细胞（pericyte,PC）增生和胞浆[Ca2+]i水平的影响。方法 采用细胞计数结合噻唑蓝比色测定，氚标胸腺嘧啶核昔（3Hthymidine，3HTdR）掺入和钙荧光探剂（Fura2Acetoxymethylester。Fura2AM），研究PC在牛血清白蛋白早期糖基化产物（earlyglycationproductsofbovineserumalbumin,EGBSA）和牛血清白蛋白糖基化终产物（advancedglycationendproductsofbovineserumalburmin,AGEBSA）培养下，PC增生数、DNA合成量及胞浆[Ca2+]i水平的改变。结果 培养4d后，细胞计数法：EGBSA和AGEBSA组PC数分别为17.87±2.36，14.77±3.72，较其对照组（20.54±0.82，20.31±0.93）减少13.00%和27.00%（P<0.01）；MTT法：EGBSA和AGEBSA组分别为0.4619±0.0946，0.3884±0.1013，较其对照组（0.5236±0.0539，0.5227±0.0519）减少12.00%和25.70%（P<0.01）；3HTdR掺入量：EGBSA和AGEBSA组分别为39450.16±8870.68，33667.85±10581.70，较其对照组（56373.63±2317.97，56542.04±1961.23）减少30.005和40.46%（P<0.01）；胞浆[Ca2+]i水平：EGBSA和AGEBSA组分别为（129.55±30.41）nmol/L，（179.71±56.69）nmol/L，较其对照组[（79.70±6.94）nmol/L，（83.96±6.39）nmol/L]增高163.00%和214.00%（P<0.01）。结论 EGBSA和AGEBSA能不同程度地抑制视网膜微血管PC增生和DNA合成，并使胞浆[Ca2+]i水平增高，尤以AGEBSA为著。

目的：探讨血栓通（PNS）、等容血液稀释（IHD）及二者结合治疗视网膜静脉阻塞（RVO）对视网膜微循环的影响。方法：采用PNS，IHD及PNS+IHD随机对照治疗RVO患者73例，观察治疗前后视网膜微循环时司（RCT）和视网膜出血、水肿、毛细血管渗漏及黄斑囊样水肿（CME）、无灌注区面积等的改变。结果：与另两种方法比较，PNs+IHD使RCT，尤其非缺血型和分支静脉阻塞患者RCT缩短更明显，视网膜出血、水肿、毛细血管渗漏及CME消退更快，并使病程小于两周的早期患者无灌注区发生率减低，缺血型者无灌注区边缘毛细血管充盈增加，但无灌注区面积无显著缩小。结论：PNS结合IHD能显著缩短RVO患者Rcr，促进视网膜出血、水肿和毛细血管渗漏及CME的消退，可能还有减少早期患者无灌注区形成的作用。

目的：观察板层角膜联合新鲜羊膜移植治疗各种早期严重角、结膜碱性化学伤的临床疗效。方法：对23例（23眼）因各种碱性化学物质所致，Roper-Hall分级Ⅱ度以上，病程在2周内的早期严重角、结膜化学伤患者，施行板层角膜联合羊膜移植术，并结合皮质激素等治疗，术后随访6～12（平均8.3）月。结果：23眼中角膜植片透明7眼，半透明10眼，混浊6眼；有2眼术后发生排斥反应，经1%环孢素A和皮质激素治疗后角膜水肿消退，但植片混浊。术后视力≥0.3者3眼，0.25～0.1者5眼，0.01～0.1者9眼，指数以下者6眼。无1眼因角膜溶解穿孔而摘除眼球者。结论：对严重角、结膜碱性化学伤眼早期进行板层角膜联合羊膜移植，可有效地清除坏死的角、结膜组织和炎症细胞，减少和防止并发症发生，改善患者的预后。

目的： 比较羊膜移植术与羊膜联合自体角膜缘上皮移植术治疗各种复杂性翼状胬肉的疗效。方法： 对42例（48眼）复发性翼状胬肉和假性胬肉并睑球粘连患者分别行羊膜移植术（20例，22眼）和羊膜联合自体角膜缘上皮移植术（22例26眼）；术后随访6～12（平均8.5）个月。结果： 术后2周，羊膜联合自体角膜缘上皮移植术组，除2眼外角膜创面完全上皮化，达到无瘢痕性愈和；而羊膜移植术组有8眼角膜创面未完全修复（P＜0.05）。随访1年，羊膜联合自体角膜缘上皮移植术组未见无排斥反应发生和胬肉复发，而羊膜移植术组有3眼出现不同程度胬肉复发。结论： 羊膜联合自体角膜缘上皮移植术较单纯羊膜移植术治疗复发性或假性翼状胬肉，能更有效地抑制结膜下纤维增生、重建角膜缘屏障、促进角膜创面修复，从而提高治疗效果，降低复发率。