Immunodeficiency, centromeric region instability, and facial anomalies (ICF) syndrome is a rare autosomal recessive disease. Mutations in the DNA methyltransferase 3B (DNMT3B) gene are responsible for most ICF cases reported. We investigated the B-cell defects associated with agammaglobulinemia in this syndrome by analyzing primary B cells from 4 ICF patients. ICF peripheral blood (PB) contains only naive B cells; memory and gut plasma cells are absent. Naive ICF B cells bear potentially autoreactive long heavy chain variable regions complementarity determining region 3's (VHCDR3's) enriched with positively charged residues, in contrast to normal PB transitional and mature B cells, indicating that negative selection is impaired in patients. Like anergic B cells in transgenic models, newly generated and immature B cells accumulate in PB. Moreover, these cells secrete immunoglobulins and exhibit increased apoptosis following in vitro activation. However, they are able to up-regulate CD86, indicating that mechanisms other than anergy participate in silencing of ICF B cells. One patient without DNMT3B mutations shows differences in immunoglobulin E (IgE) switch induction, suggesting that immunodeficiency could vary with the genetic origin of the syndrome. In this study, we determined that negative selection breakdown and peripheral B-cell maturation blockage contribute to agammaglobulinemia in the ICF syndrome.

提取包含猪肌肉生长抑制素基因的BAC克隆，以EcoR I进行酶切并回收其中大于4kb的酶切产物，连接到Pgem-3zf（+）载体后得到了亚克隆。测序分析表明，插入分析表明，插入片段不属于猪肌肉生长抑制素基因的一部分，但其中包含13拷贝的（TC）n重复。以该 重复序列的侧翼设计引物对猪 的基因组进行分析，得到了PCR扩增产物，对一个”双肌臀“大白猪家系进行PCR扩增及非变性聚丙烯酰 胺凝胶分析的结果表明，该位点以并显性方式遗传，是一个新的微卫星标记。对菜芜猪、大白猪、杜洛克、皮特兰、民猪和二花脸7个品种的381个无关个体的检测均显示该基因座只有两个等位基因，重复数分别为13和19，是一种多态性较低的微卫星标记。与包含该基因的序列（AY208121)比对分析表明，该微卫星属于肌肉生长抑制素基因（MSTN）侧翼区的一个分子标记，在猪肉用性状QTL的精细定位和MSTN功能分析中将发挥重要作用。

以控制Booroola Merino羊多胎性能的BMPR-IB基因，以及影响Invedale和Hanna羊排卵数的BMP15基因作为候选基因，从分子水平上对小尾寒羊的多胎机制进行研究，分析突变位点的特性，并通过大规模的群体检测统计推断其遗传效应。实验结果表明：多胎品种小尾寒羊在BMPR-IB疆馏基因的相应位置上发生了与Booroola Menino羊相同的突变（A746G），该基因的BB基因型在小尾寒羊群体内为优势基因型，且小尾寒羊初产和经产母羊的BB基因型比++基因型分别多产0.97羔（P<0.05）和1.5羔（P<0.01），推测BMPR-IB基因与控制小尾寒羊多胎性能的主效基因存在紧密的遗传连锁。而础铲巧基因在小尾寒羊中不存在V31D或O23Ter突变，说明小尾寒羊的多胎遗传机制与Romney羊不同，因此排除了BMP15突变影响小尾寒羊排卵数的可能性。

生长速度是猪育种中选择的主要目标性状之一，鉴定影响生长速度的叫L或基因具有重要的实践意义和理论价值。对猪肌肉生长抑制素基因（myostatin, MSTN）5'调控区T→A突变与生长性状的关系进行了分析。突变所产生的基因型的判定采用PCR-RFLP方法进行。猪生长性状的测定指标包括60日龄体重（body weight at 60d, BW60）、前期平均日增重（average daily gain of stage one，ADG1）、后期平均日增重（average daily gain of stage two，ADG2）和全期平均日增重（average daily gain of whole stage, ADG），所采用的记录数分别来自165，276，275和275头无亲缘关系个体。采用SAS软件包的GLM程序对MSTN基因型与猪生长性状的关系进行分析。结果表明，MSTN基因型对猪BW60，ADG1和ADG2的效应不显著（P>0.1），对ADG2的效应在剔除基因型与品种的互作效应以后几乎达到显著水平（P=0.0522），突变等位基因的携带者（基因型为TA）具有较高的后期平均日增重。

猪应激综合症是猪在应激因子（如运输、转栏、高温、预防注射和配种等）的作用下诱发的一种综合症，其发生主要是由于RYR1基因的点突变造成的。本研究对RYRl基因的三种PCR-RFLPs检测方法进行了比较，分别利用三种方法对60头猪的检测结果证明：三者具有相同的准确性。但是三引物法和四引物法较二引物法所需的时司更少，检测成本更低。

PCR-SSCP是一种基于PCR的单链构象多态性（single-stranded conformation polymorphism）分析技术，是DNA已知突变的检测或未知变异分析中十分常用和实用的技术之一。本研究从非变性聚丙烯酰胺凝胶的配制，校品的变性处理，电沪条件、显色方法和结果分析等方面对影响PCR-SSCP实验室操作的因素进行了分析，并结合作者的经验给出了大小在100～200bp范围以内的DNA片段进行SSCP分析的操作程序：凝胶浓度为10%～15%，98℃变性5～10min，4℃条件下5W过夜电泳，银染法染色。

雌激素受体基因(ESR)是控制猪高产仔数的主效基因之一，具有明显的基因效应BB型比AA型母猪胎总产仔数和产活仔数分别高出1.40～3.37和0.63～3.58头。是目前商品猪育种和生产中重点检测的主要基因之一。常规采用PCR-RFLPs方法区分该基因由点突变造成的3种不同的基因型。本研究建立1种基于PcR的SSCP(single-stranded corformation polymorphism)方法对猪ESR该位置的点突变进行检测，具有操作简便、灵敏度高和不需要酶切等优点，可以在育种实践中广泛应用。

肌肉生长抑制素又称GDF-8，属TGF-β超家族，是骨骼肌生长的负调控因子。最早在小鼠中发现该基因的突变可导致骨骼肌肥大。随后的研究表明，肉牛的双肌现象也是该因子外显子3 11bp的碱基缺失或保守的单个碱基的突变所造成的。对人肌肉生长抑制素基因的研究表明，它包括3个外显子和2个内含子，在人的骨骼肌中特异性地表达，产物为成熟糖蛋白。目前，该基因已分别在人、牛和猪的染色体上定位。猪的肌肉生长抑制素基因的表达在仔猪出生时显著下降，而且其表达在生后仔猪的乳腺中也可检测到。

肌肉的生成是一个复杂的调控过程。其中MRFs、MEF2等因子形成了一个包含时间、位置和数量信息的复杂的调控网络，以各种细胞的信号通道通过使肌肉表达不同的肌肉蛋白的同工型，使成肌细胞最后发育成为不同类型的肌纤维。MRFs通过与E蛋白家族的另一类bHLH 形成异二聚体识别靶DNA上的E-box并结合，从而活化肌肉特异性蛋白的表达。MEF2形成同二聚体或异二聚体，通过MEF2 结构域与靶DNA的调控区结合，转录激活肌肉特异性基因的表达。Pax-3蛋白和LIM蛋白亦参与了肌肉生成过程基因转录的调控。本文还对引起牛“双肌”的分子机制进行了阐述。

真核生物基因组中编码蛋白质（酶）的结构基因只占很少的一部分（10%～20%），其余大部分是重复序列。根据其在基因组中的分布方式可分为两类：一类散在分布于基因组中，称为散在重复序列；另一类重复单位呈串状、首尾相连排列在一起，称为串状重复序列。卫星、小卫星和微卫星DNA 是串状重复序列中最常见的三种类型，自本世纪80 年代以来对它们的研究取得了一些进展。分述如下。