伍新尧
人类遗传多态性
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- 姓名:伍新尧
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- 担任导师情况:
- 学位:
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学术头衔:
博士生导师
- 职称:-
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学科领域:
法医学
- 研究兴趣:人类遗传多态性
伍新尧,男,1942年12月出生,汉族,广东兴宁人。1991年任中山医科大学分子生物学中心实验室主任,95年任中山医科大学生物化学教授,96年为博士研究生导师,98年至2002年任 广东省生化和分子生物学学会常务理事兼秘书长,中山医科大学法医学系主任、中山大学法医鉴定中心主任、法医物证学教研室主任;现任全国高等法医学教育研究会常务理事;国务院学位委员会第五届学科评议组成员。《法医学杂志》,《广州医药》编委。
长期从事人类遗传多态性的研究,曾负责三项(87,88,94年)国家自然科学基金课题和“九五”国家医学科技攻关专题分课题以及两项广东省自然科学基金课题。主要成果:?86年主持鉴定了广东省人民医院女婴纠纷案。88年找到了检测人DNA指纹的探针。90年成功作胎龄小于3个月胎儿的亲权鉴定,鉴定出1cm长发干的性别,鉴定出浸泡14天已部分腐败尸体的亲权关系,用毛发进行个人识别和亲子鉴定。这些成就在国际上具有相当的影响,第13届国际法庭科学协会主席Bonte,W教授称赞他在法医学领域作出突出贡献并邀请他去大会介绍 。应用随机引物PCR技术建立了检测人DNA指纹图谱技术。2000年,首先提出双亲案鉴定的新标准,起码检查15个STR基因座,超过3个矛盾基因座时才能否定被检查者之间的亲生关系。2003 年主持召开了我国第一届《亲子鉴定理论和实践研讨会》。介绍了争议父(母)与真父(母)有血缘关系的亲权纠纷案件的成功处理经验。06年将父权指数标准定为10000,进一步科学化亲权鉴定策略和判断标准。?98年对CEA阳性肺癌的取得实验性基因治疗初步成果。?研制成多位点STR(短串联重复序列)DNA分型试剂盒,X、Y染色体多位点STR 分型试剂盒。?教学改革,2000年开展法医学本科3年级学生的公安业务见习,显著提高本科生的综合素质,现已成为一个制度延续下来。?成功用荧光标记技术作人Y-DYF115S1的基因分型。?用MALDI-TOF-MS 结合多引物延伸法一次能检测线粒体DNA非编码区14个SNP位点的基因型,并用于检测G6PD缺乏症的基因诊断。2004年成功地用DHPLC(变性高效液相)技术检测线粒体DNA多态性和异质性,并用数字表示mtDNA 单倍型,系统研究了中国汉族人群mtDNA 异质性规律。?揭示了8个新的Y染色体STR基因座序列,建立了相应的多态性分析技术。为法医学、人类学、医学遗传学等的研究和实际应用提供了新的工具。至今培养了硕士生15名、博士生14名、博士后3名。
著作:《法医生涯40年》(1983翻译),主编 第一部《法医物证学讲义》(1986)、《基因诊断原理与临床》(1995)、《分子遗传学与基因工程》(1997)、《高级法医学》(2002)。多次获广州市、广东省科协优秀论文奖。1986、1989、1992年三次获广东省医药卫生科技进步奖,1992年获国家教委科技进步三等奖,1993年获广东省自然科学和卫生部科技进步三等奖,1994年获国务院医药卫生突出贡献特殊津贴 。在国内外发表论文100余篇。
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【期刊论文】中国汉族人群DYF155S1位点等位基因结构研究
伍新尧, 庾蕾, 黄艳梅
中山大学学报(医学科学版),2003,24(1):42~45,-0001,():
-1年11月30日
【目的】为建立一种简便、实用的DYF155S1位点多态性分析技术提供依据。【方法】采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)方法,调查中国汉族人群155个无关男性个体DYFl55sl位点长度的变异情况。PCR扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显示条带。用循环测序法对该位点的10个等位基因进行正向和反向序列分析。【结果】以基因组DNA为模板,用一对引物可同时扩增出DYF155s1和DYF155S22个位点的等位基因。DYF155s1位点表现出有长度多态性,这些等位基因约1500~2500bp。DYF155S2位点表现出有或缺失的二态现象,缺失率约为7.1%。发现有4种变异的核心序列,其中3种与文献报道一致,被命名为1型、3型和4型,另一种为新发现的变异核心序列,暂命名为7型。10个等位基因具有相同的模块结构,在5´端表现为3型-1型-3型排列,在3´端则表现为4型-3型排列。【结论】中国汉族人群DYF155S1位点5´端序列较3´端的多态性高。
中国汉族人, MSY1(, DYF155S1), , 序列分析, 小卫星重复
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【期刊论文】细胞之间介质传导的pCEAcd-tk/前药体系的旁观者效应
伍新尧, 郭语彬*, 童大跃, 罗超权, 林达, 许道松
《癌症》,2000,19(4):311~313,-0001,():
-1年11月30日
目的:探讨融合自杀基因pCEAcd-tk/前药体系的旁观者效应的机理。方法:质粒pCEAcd-tk提取后,脂质体介导的方法转染到SPCA-1细胞中,与未转染的SPCA-1细胞混合(2∶8)后接种到96孔培养板中(每孔3×103),加前体药物5-氟胞嘧啶[5-Fluorocytesine,5-FC(5μmol/L)]和[丙氧鸟苷(Ganciclovir,GCV(10μmol/L)],培养5天,MTT法测定细胞存活率而观察旁观者效应。利用细胞种植密度的稀密和取转导了pCEAcd-tk融合基因的SPCA-1细胞(处理细胞)加前体药物的培养液和细胞裂解液对未转染细胞SPCA-1的毒性探讨旁观者效应的传递方式。结果:融合基因pCEAcd-tk/前药体系的旁观者效应在细胞密度较低时更明显,处理细胞的细胞培养液具有细胞毒性。结论:融合自杀基因pCEAcd-tk/前药体系的旁观者效应的传递方式之一是通过细胞之间的某些介质传递。
自杀基因, 旁观者效应
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伍新尧, 吕德坚, 李建金, 刘秋玲
法医学杂志,2000,16(3):179~180,-0001,():
-1年11月30日
ABO系统是人类发现最早的血型系统,其血清学分型简便、稳定、可靠,一般ABH抗原检测结果都符合孟德尔遗传 规律,因此ABO血型系统是亲权鉴定中使用得最早、最多、最经典的多态性遗传标记[1]。本文报道一例ABO血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾、但DNA多态性分析结果却不排除亲权关系的亲子鉴定案例。
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伍新尧, Dao-song Xu , , Xin-yao Wu , Yun-fei Xia , Ling-hua Wu , Chao-quan Luo , Yin-hao Yang , Lu-qi Zhong and Bin Huang
Gene Ther Mol Biol Vol 3, 113-121. August 1999,-0001,():
-1年11月30日
To enhance the specific cytotoxic effects caused by the transfer of the E. coli cytosine deamlnase (cd) and lISVl-tk to CEA (carcinoembryonic antigen)-produeing cells, the expression of the ed-tk fusion gene, driven by the CEA promoter, was investigated followed by treatment with 5-FC and GCV in combination with radiation. The expression vector pCEAcd-tk, based on pcDNA3, was introduced into CEA-produeing cells using liposomes. In CEA-producing cells, the CEA promoter could efficiently drive the expression of the fusion suicide gene. The expression activity of the E. colcoli ed gene driven by the CEA promoter was about tbree times higher than that driven by the CMVCMV promoter in transfeeted LoVo cells. A combination of 5-FC and GCV could cause higher cytotoxicity to the cells expressing CD and TK than the use of a single prodrug alone. The cytotoxic effect after combining the two prodrugs with radiation was the highest among all treatments in vitro. In vivo, the result of a subrenal capsule assay showed that tile inhibition rates for 5-FC (0.5mg/g) and GCV (0.1rag/g) to GLC-82 cells transfected witb pCEAcd-tk were 18.04% and 55.00%, respectively. A combination of the prodrugs at the same dose resulted in a 152.50% inhibition rate. In addition, the bystander effect exerted by the pCEAcd-tk/5-FC+GCV system in vilro was greater than that induced by cd/5-FC or tk/GCV alone.
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【期刊论文】Rapid detection of six common Chinese G6PD mutations by MALDI-TOF MS
伍新尧, Fang Zhao, Xue-Ling Ou, Chuan-Chao Xu, Gui-Qing Cai, Xin-Yao Wu, * Yan-Mei Huang, Wei-Feng Zhu, and Qiong-Cheng Jiang
Cells Moleccules, and Diseases 32(2004)315-318,-0001,():
-1年11月30日
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a cotton X-linked hereditary enzymopathy. We describe here the techniques based on matrix-assisted later desorption/ionization time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) and multiprimer extension (multi-PEX) to detect the most commnon Chinese G6PD mutations, which are the single-point mutations G-T at nt 1376, G-A at nt 1388, A-G at nt 95 G-T at nt 392. C-T at nt 1024, and C-T al nt 1311 Fifteen samples were genotyped using this method coupled with direct sequencing, after identification of G6PD mutations by ARMS. In this study, we identified a mutation G-Tat nt 1376, which had been G-A at nt 1388 using ARMS, while the result of seqnencthg corresponds with ours This indicates the reliability of this method. Furthermore. since it can scan six common Chinese G6PD mutations simultaneously in one mass spectrum, this approach could be used to fast diagnose these G6PD mutafions accurately in large-scale analysis.
MALDI-TOF MSl, Glucose-6-phosphate dehydrogenase, chinese
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【期刊论文】中国维吾尔族人群MSY1(DYF1 55S1)基因座多态性及其结构特点
伍新尧, 黄艳梅, 庾蕾, 童大跃, 蔡贵庆
遗传HEREDITAS (Beijing) 25(1):23~30,2004,-0001,():
-1年11月30日
应用荧光标记MVR-PCR、Amp-FLP与DNA序列分析技术等检测106例中国维吾尔族人群无关男性个体血纱样品。揭示了中国维吾尔族人群Y特异的小卫星MSY1(DYF155S1)基因座5´和3´端多态性及其基因结构特点。DYF155S1基因座的多态性表现为3个方面:(1)长度多态性;(2)5´端多态性;(3)3´端多态性。106例无关个体共检出37个不同长度的片段。5´端检出68个类型。3´端检出23个类型。综合这3方面多态性。106例个体间没有相同,其基因多样性(h)超过O.9999。DNA序列分析发现该基因座5+++端表现有7种模块结构,3´端有2种模块结构。DYF155S2片段缺失率约为4.7%。MVR-PCR、Amp-FLP与DNA序列分析技术结合起来可以更充分地揭示人群Y染色体特异的小卫星MSY1(DYF155S1)基因座多态性,并提出命名方式,从而为人类遗传学及法医学研究提供了有用的方法和基础资料。
MSY1(, DYF155S1), , MVR-PCR, 小卫星DNA, Y染色体, 人类遗传学
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伍新尧, 蔡贵庆, 陈丽娴, 童大跃, 区敬华
Chin J Med Genet, October 2005, Vol.22, No.5 334-339,-0001,():
-1年11月30日
目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlexl6®统的15个短关重复序列(shorttrandemrepeat,STR)位点的突变现象讲行研究。方法,在1921,例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16®系统的15个STR位点的突变现象进行了分析。结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21SllandPentaD)、1例是2个子代不同位点发发生突变D21Sll的突变最高(0.292%),TH01和TPOX位点没有发生突变。父源突变是母源突变的5倍。大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.826:1。只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等莅基因的培加2个重复单位。在PlowerPlex16®系统中,D8S1179、PentaD、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、THOX和TPOX9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定。结论STR位点的突变是一个较为常见的现旬,常例亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要。
短串联重复序列, 突变率, 亲权鉴定
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伍新尧, 孙宏钰, 欧宁峰, 陆惠玲, 蔡贵庆, 陈丽娴
中国法医学杂志,2004,19(6):334~339,-0001,():
-1年11月30日
目的探讨线粒体DNA控制区(包括HVI区、HVII区和HVIII区)的多态性。方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果共观察到147个变异位点,序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中在HVI区(ntl6,024-ntl6,365)内观察到88个变异位点,91种单倍型,基因多样度为0.9964;在HVII区(nt73~nt340)观察到42个变异位点,67种单倍型,基因多样度为0.9861;在HVllI区(nt438~nt574)观察到9个变异位点,l5种单倍型,基因多样度为0.8760。联合3个高变区域的序列,可观察到98种单倍型,基因多样度为0.9996。结论本研究为线粒体DNA在法庭科学中的应用提供了较系统的实验依据。结果还表明,对于mtDNA等单倍型遗传标记,增加其检测范围,可提高该系统的个体识别能力,使其在法庭科学领域充分发挥作用。
法医物证学, 线粒体DNA, D-环区, 遗传多态性, 序列分析
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【期刊论文】争议父(母)与真父(母)有血缘关系的亲权纠纷案鉴定2例
伍新尧, 陈勇, 孙宏钰, 陆惠玲
中国法医学杂志,2003,18(5):291~292,-0001,():
-1年11月30日
亲子鉴定主要是通过对遗传基因的检测,根据遗传规律判定被检者之间是否存在生物学亲生关系。一般的亲子鉴定案均可按孟德尔遗传规律通过DNA分型来判断。但当争议父(母)与真父(母)有血缘关系时,争议父(母)与孩子之间(如祖孙、叔侄、姨甥等)就会有同源基因,而且血缘越近,有同源基因的、R基因座就会越多。这种情况达到一定程度就会给亲子鉴定尤其是单亲案件的分析鉴定带来困难。现就近年来本室受理的典型案例作一浅析并提出注意 事项。
法医物证学, 亲权鉴定, 血缘关系, STR基因座, 复合扩增
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伍新尧, 朱运良, 欧雪玲, 蔡贵庆
中山大学学报(自然科学版):2004,25(6):534~537,-0001,():
-1年11月30日
【目的】探讨亲权鉴定中应该应用的STR基因座的数量及出现矛盾基因座时下结论的标准。【方法】根据基因频率和遗传规律,用计算机模拟1万例亲权鉴定,统计父权指数。根据平均非父排除率和突变率,用二项分布公式计算真父和随机男人出现不同数目矛盾基因座的概率和似然比。【结果】在1万例模拟亲权鉴定中,当检测9个和13个STR基因座时,分别有2%和0.06%的PI小于999。检测17个STR基因座,真父和随机男人出现1个矛盾基因座的似然比为2.3×10。检测24个STR基因座,真父和随机男人出现2个,3个和4个矛盾基因座的似然比分别为1087,1.408和0.002。【结论】亲权鉴定中应该检测13个以上的STR基因座。出现1个和2个矛盾基因座时,应该分别增加检测到17和24个基因座,才能下肯定的结论。检测到3个矛盾基因座时,应该用其它方法作进一步的分析。出现4个矛盾基因座时,可排除父权关系。
亲权鉴定, 短串联重复, 父权关系指数
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