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2011年01月24日

【期刊论文】载脂蛋白E与脑损伤的研究进展

周亦武, 何光龙, 刘良, 贾冬梅, 戴甲培, 徐小虎

中国法医学杂志,2006,21(3):160~162,-0001,():

摘要

载脂蛋白E(apolipopmtein E,apo E)在脑损伤愈后过程中起着重要的作用,在损伤后不同时段,ap0 E含量及出现部位均呈现一定的波动性,而这些问题对探讨脑损伤的治疗及在法医学中推断脑损伤时间有十分重要的意义。本文现就这些问题的相关研究作一概述。

关键词: 法医损伤学, 载脂蛋白E, 基因多态性 创伤性脑损伤

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2009年10月20日

【期刊论文】冠心病心血瘀阻证与血液纤溶酶原激活物抑制剂-1基因的关系

冼绍祥, 李显生, 黄宏强

广州中医药大学学报,2002,19(4):261~264,-0001,():

摘要

【目的】探讨冠心痛心血瘀阻证与纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性的关系。【方法】把36例冠心病患者分为两组:心血瘀阻证组与非心血瘀阻证组,另外收集16例健康者作为正常对照组。分别测定各组病例的PAI-1启动子区4G/5G基因型,同时测定血浆PAJ-l活性、血脂、血糖及凝血功能等指标。【结果与结论】心血瘀阻证患者4G/4G基因型(50.00%)高于正常对照组(31.25%)及非心血瘀阻证组(25.00%),提示PAI-1基因4G/4G多态性可能与冠心病心血瘀阻证相关,结论有待于进一步扩大样本量证实。还发现血浆PAI-l活性、纤维蛋白原与PAI-l基因4G/5G多态性相关,提示PAI-1活性升高与纤维蛋白原增高是PAI-1启动子区4G/5G基因型易致冠心病心血瘀阻证的可能机制。

关键词: 冠状动脉疾病/, 病理生理学, 心脉痹阻/, 病理生理学, 纤溶酶原激活物抑制物1, 基因多态性

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2009年09月05日

【期刊论文】蒙古族ACE基因多态性与高血压关系的研究*

张永红, 刘丽娟, 佟伟军, 冯华, 黄桂蓉, 李永山, 巴图

中国公共卫生,2003,19(4):392~393,-0001,():

摘要

目的 探讨蒙古族人血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压的关系。方法 于2001年6月,在现况调查的基础上,选择有高血压家族史的高血压者51例、血压正常者32例,无高血压家族史的高血压者64例、血压正常者85例作为研究对象。应用多聚酶链式反应(PCR)技术检测ACE基因的插入/缺失(I/D)多态性。用#检验,比较4组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果 ACE基因的3种基因型(II、ID、DD)在4组人群间的分布无显著性差异。在4组人群中均表现出ID基因型频率最高,其次为II基因型,DD基因型频率最低。I、D等位基因在4组人群间的分布也无显著性差异。在4组人群中I等位基因频率均高于D等位基因频率。结论 ACE基因I/D多态性与蒙古族高血压的发生无关联。

关键词: 血管紧张素转换酶, 基因多态性 高血压

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2009年06月09日

【期刊论文】产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

楚雍烈, 赵晓岚, 叶国玲, 刘琪, 蔡晓宁

中国优生与遗传杂志,2003,11(1):49~50,-0001,():

摘要

目的 在建立可靠的产前筛壹方法的同时,采用快速、简便、准确的产前诊断方法,防止唐氏综合征(DS)惠儿的出生。方法 采用酶联免疫方法剥定妊娠14~20w孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基(β~HCG)浓度,结合孕妇年龄、孕周和体重,用计算机软件进行分析,得到每位孕妇所怀胎儿Ds风险系数。对筛查出胎儿詹氏综合征高风险孕妇,再利用2l号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。姑果经产前筛查,在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇,其中l例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征,与染色体核型分析蛄果相符。蛄诒产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。

关键词: 产前筛壹, 基因多态性 唐氏综合征, 产前诊断

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2009年06月02日

【期刊论文】夫妻配对MTHFR基因型分布与不明原因反复流产的关系

李芬, 王亚文, 李义平, 薛明战, 于学文, 李学成

西安交通大学学报( 医学版),2002,23(4):357~359,-0001,():

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性在夫妻司的不同存在形式与不明原因反复流产之司的关系。方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFPL)的方法,对32对有两次及两次以上不明原因流产史的夫妇和39对健康夫妇进行MTHFR677C-T突变相关性研究。结果 病例组与正常对照组流产发生的危险性比较,夫妻双方都是纯合或杂合突变型,其基因型分布与流产发生的危险性增高高度相关,OR=2.941,95%CI[1.062~8.133];夫妻双方有一人是纯合或杂合突变型,而另一人为野生型的,其基因型分布与流产发生的危险性无关联,OR=0.819,95%CI[0.320~2.094];夫妻双方都是野生型,其基因型分布与发生流产的危险性降低高度相关,OR=0.188,95%CI[0.046~0.760]。结论 子代携带MTHFR纯合或杂合突变可能是胚胎早期发育异常的原因之一,从而导致流产的发生。

关键词: 反复流产, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性

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2009年05月31日

【期刊论文】应用PCR-SSOP技术对陕西克山病人HLA-DRB1基因分型的研究

牛小麟, 牛小膦, 王亚萍, 张洪波, 朱建宏, 魏瑾, 董新

中国地方病防治杂志,2003,18(6):327~328,-0001,():

摘要

目的 了解陕西克山病人HLA-DRB1基因多态性的特征。方法 应用PCR-SSOP技术对118例克山病人进行HLA-DRB1基因分型。结果 鉴定了克山病人HLA-DRB1位点的10种等位基因,其中高频率分布的有DR15、DR4、DR9。结论 提供了一套比较完整准确的陕西克山病人DRB1等位基因的基因频率,对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义。

关键词: 克山病, HLA-DRB1, 基因多态性

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2007年11月20日

【期刊论文】基因多态性与肠易激综合征关系及对药效影响

李瑜元, 聂玉强, 谢军, 谭慧珍, 周永健, 王红

中华内科杂志2006, 45 (7); 552,-0001,():

摘要

目的 探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因启动子区域(5-HTTLPR)与第2 内含子可变数目串联重 复序列(VNTRs)多态性在正常人及肠易激综合征(IBS)患者的分布,及其对替加色罗治疗便秘型IBS(C-IBS) 疗效的影响。方法 用PCR 检测87 例IBS 和96 例对照者外周血两个基因的多态性;给予41 例C-IBS 患者 4 周替加色罗6mg,每日2 次,治疗前后评估临床症状及便秘程度。结果 IBS 组5-HTTLPR 基因型频率是 S/S:52.9%,S/L:31.0%,L/L:16.1%;对照组分别为57.3%, 35.4%, 7.3%; IBS 组VNTRs 基因型频率是 STin2.10/10:2.3%,STin2.12/10:17.2 %,STin2.12/12:80.5%;对照组分别为2.1%, 11.4%, 86.5%; 两组差异均不显著 (P>0.05),但C-IBS 组的L/L 频率比对照组显著高(25.0% 比 7.3%, P<0.05)。治疗后 症状缓解率S/S 型 85.0%,S/L 70.0%均显著优于L/L 36.4%(P<0.05);主体症状评分和单个症状(排便 次数、粪便性状、便后排空感等)改善S/S 和L/S 型均优于L/L 型(P<0.05)。结论 SERT 基因多态性总体 与IBS 发病不相关,但L/L 型更易患C-IBS。替加色罗对C-IBS 的疗效受基因型影响, L/L 型疗效较差。

关键词: 肠易激综合征, 5-羟色胺转运体, 基因多态性 治疗

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2007年05月10日

【期刊论文】纤溶酶原激活抑制物1启动子基因多态性与心肌梗死发病关系的研究

富路, FU Lu, JIN Hong, SONG Kening, ZHANG Cuili, SHEN Jingxia, HUANG Yonglin

Chinese Medical Journal 2001; 114 (3): 266-269,-0001,():

摘要

目的 探讨组织型纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)启动子基因多态性与中国汉族人心肌梗死发病的关系。方法 采用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态(PCR—RFLP)与等位基因特异PCR(ASPCR)法确定87例心肌梗死患者和92例无亲缘关系的正常对照者启动子上游基因型多态,同时检测受试者临床指标及PAI-1的活性。结果 PAI-1基因启动子上游—844bp处存在G/A置换多态及-675pb处4G/5G缺失/插入多态。病例组与对照组间GG、GA、AA基因型频率及PAI-1活性无明显差别。心肌梗死组与对照组相比4G/4G型频率明显增高(P<0.05),病例组4G/4G型PAI-1活性明显高于5G/5G型(P<0.05),且血糖水平与PAI-1活性间有明显正相关关系(r=0.34,P=0.02)。PAI-1启动子基因多态性与心股梗死发病相关。4G/4G型可能是发病的重要危险因素。血糖对调节PAI-1活性有重要作用。

关键词: 纤溶酶原激活物抑物1, 基因多态性 心肌梗死

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2007年05月10日

【期刊论文】纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G多态性与血栓性疾病的相关性研究

富路, 孔一慧, 李佳, 金红

中华心血管病杂志2001年3月第29卷第3期/Chin J Cardiol, March 2001, Vol. 29, No. 3,-0001,():

摘要

目的研究纤溶酶原激活剂抑制物-1 (plasminogen activator inhibitorl,PAI-1)基因启动子区单核苷酸插入/缺失(4G/5G)多态性和血浆PAI-1活性与血栓性疾病之间的关系。方法病例组:235例有心绞痛史的患者,200例心肌梗死患者,71例脑梗塞患者。对照组:302例正常人。分别进行PAI-1基因启动子区4G/5G多态性分析,并对其中116例患者和90例正常人进行血浆PAI-1活性测定同时检测血糖、血脂、血压、体重指数。用酚、氯仿方法抽提DNA。血浆PAI-l活性测定采用发色底物法。结果 (1)病例组与对照组比较,4G/4G基因型频率较高,差异有显著性(P=0.022);(2)4G/5G基因多态性与血浆PAI-活性存在显著相关性(P=0.001),以4G/4G基因型血浆PAI-1活性最高;(3)病例组4G/4G基因型的血浆PAI-1活性与血糖、甘油三酯存在相关性;(4) 4G/4G基因型的血浆PAI-l同时与血糖、甘油三酯、胆固醇、体重指数成正相关。结论病例组4G/4G基因型频率较高,血浆PAI-1活性较高,其血浆PAI-1活性与血糖、甘油三酯、胆固醇、体重指数存在基因依赖关系,是血栓性疾病发病主要原因之一。

关键词: 基因多态性 纤溶酶原激活剂抑制物-1, 血栓

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2006年11月15日

【期刊论文】广东地区汉族正常人群HLA-E基因多态性研究

方建培, 甄子俊, 邓庆丽, 徐宏贵, 范丽安, 黄绍良

中国实验血液学杂志,2004,12(6):783~787,-0001,():

摘要

为了检测广东地区汉族正常人群HLA-E基因的多态性,并分析HLA-E与典型HLA-I类(Ia)位点之间的连锁关系,采用PCR-SSF方法检测广东地区150个无血缘相关的正常人的HLA-E基因型,同时用NIH标准微量淋巴细胞毒方法检测其中106人HLA-A,-B基因型,对HLA-E与HLA-A,-B位点之间作连锁分析。结果发现,在广东地区汉族正常人群中共检出3个HLA-E等位基因:HLA-E*0101,HLA-E*0103I,HLA-E*01032,其基因频率分别为45.33%,32.33%,22.33%,未检出E*0102和E*0104。HLA-E与HLA-A,.B位点之间B15/*E01032及A2/E*01032存在连锁不平衡,除此之外其他任何两位点之间不存在连锁不平衡。结论:HLA-E高度保守的多态性提示其生物学特性可能有别于HLA-Ia分子。

关键词: 人类白细胞抗原, HLA-E基因, 基因多态性 连锁不平衡

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2006年08月28日

【期刊论文】IL-1RN内含子2和外显子2基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系

李艳, 徐朴, 张平安, 李晓艳, 李庚山

中华流行病学杂志,2004,25(6):522~526,-0001,():

摘要

目的探讨武汉地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-lRN)第2号内含子中可变数串联重复序列(VNTR)多态性和第2号外显子+8006位点单核苷酸多态性(SNP)的分布特点及其与血脂的相关关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的分析方法,检测了251名武汉地区汉族健康者IL-1RN(VNTR)和IL-lRN(+8006)多态性,同时检测其血脂、IL-l和IL-1Ra平。结果IL-1RN(VNTR)的等位基因以工型最为常见,其次为Ⅱ型,Ⅳ型较为罕见;IL-1RN(+8006)的等位基因以T型最为常见,其次为c型;IL_1RN(VNTR)的等 位基因Ⅱ总是伴随着IL-lRN(+8006)的等位基因C而出现;这两种多态性的分布在男女间差异不显著,且与血脂、ILl和IL.1Ra水平间不存在相关关系(P>0.05)。结论武汉地区汉族健康人群IL-1RN内含子2和外显子2中均存在基因多态性,其等位基因间存在连锁不平衡;这两种多态性与血脂、IL-l和IL-1Ra冰平间不存在相关关系。

关键词: 白细胞介素-1受体拮抗剂, 基因多态性 连锁不平衡, 血脂水平

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2006年08月28日

【期刊论文】雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究

李艳, 黄宪章, 张平安, 李栋, 刘军, 李庚山

中华医学杂志,2004,81(7):389~392,-0001,():

摘要

目的了解雌激素受体(ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死(AMI)是否相关。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影(SCA)结果探讨两者间的关系。结果ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0.169、0.831;0.287、0.713,0.339、0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuII两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义(P>0105),且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义(P>0105)。但是,PvuII酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义(P<0105)。结论在AMI人群中存在着ERXbaI和PvuII基因多态性,其中XbaI酶切多态性与AMI无相关性(P>0105),而PvuII酶切多态性与AMI有相关性(P<0105),PvuII基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。

关键词: 受体,, 雌激素, 基因多态性 急性心肌梗死

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2005年10月25日

【期刊论文】谷胱甘肽S转移酶系基因多态性与非小细胞肺癌患者生存率的关系

徐飚, 王云飞

复旦学报(医学版),2002,29(5):364~367,-0001,():

摘要

目的 研究谷胱甘肽S转移酶系 (GSTs) 基因多态性对非小细胞肺癌生存率的影响。方法 检测570名非小细胞肺癌患者外周血淋巴细胞DNA上GSTs基因多态性。以回顾性队列研究的方法获得不同GSTs基因多态性对象肺癌治疗的生存结果,并用Kaplan-Meier法和Cox回归分析探讨GSTs基因多态性对肺癌患者预后的影响。结果 接受化疗的肺癌患者GSTT1空白型基因与死亡的RR 为1.73,GSTT1和GSTM1均呈空白型基因的肺癌患者死亡的RR为1.77,其中接受化疗的肺癌患者的RR为2.47。结论 GSTT1、GSTT1合并GSTM1空白型基因与肺癌化疗后较低的生存率有关。

关键词: 谷胱甘肽S转移酶, 非小细胞肺癌, 基因多态性 相对危险度, 生存率

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2005年10月18日

【期刊论文】叶酸、蛋氨酸摄入量,MTHFR多态性与结直肠癌关系的病例对照研究

陈坤, 蒋沁婷, 马新源, 李奇龙, 俞维萍

营养学报,2004,26(4):271~275,-0001,():

摘要

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态,叶酸、蛋氨酸摄入量与结直肠癌易感性的关系。方法:应用PcR-RFLP法,检测126例结直肠癌患者和343例正常对照者的MTHFRC 677T和A1298C两个位点基因多态,比较不同基因型与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与叶酸、蛋氨酸的联合作用。结果:MTHFR c677T和A1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7%和17.1%。MTHFR A1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险显著降低(OR=O.51,95% CI:0.27~0.95);在叶酸个别摄入量组,MTHFRc677T多态使结直肠癌的风险显著降低(OR=0.23,95% CI:0.06~0.93)。结论:MTHFR A1298C位点多态性是直肠癌的保护因素,在叶酸摄入充足的条件下,MTHFR C677T多态是结肠癌的保护因素。

关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶, 结直肠癌, 基因多态性 叶酸, 蛋氨酸

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2005年10月18日

【期刊论文】谷胱甘肽转移酶T1和M1基因多态性及吸烟与结直肠癌关系的对照研究

陈坤, 蒋沁婷, 马新源, 姚开颜, 冷曙光, 俞维萍, 周海光

中华中瘤杂志,26(11):645~648,-0001,():

摘要

目的 研究谷胱甘肽转移酶(GSTs)M1、Tl基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法 126例结直肠癌患者和343例随机抽样的正常对照者,应用多重聚合酶链反应(PCR)方法检测其GSTMl和GSTTl基因多态性,采用非条件Logistic回归模型分析基因型、吸烟情况与结直肠癌患病的关系。结果 GSTMl和GSTTl缺陷型基因型在对照人群中的频率分布为55.5%和20.4%。在GSTTl缺陷型基因型的人群中,GSTMl缺陷型患直肠癌风险是非缺陷型者的9.74倍(95%CI为1.13~83.85)。现在吸烟者中,GSTMl缺陷型基因型患结肠癌的风险是非缺陷型者的2.22倍(P>0.05);GSTTl缺陷型基因型患结肠癌的风险是非缺陷型者的4.55倍(95%CI为1.14~18.17),患直肠癌的风险是非缺陷型者的4.60倍(95%CI为1.11~19.11)。结论 GSlM1和GSTTL缺陷型基因型有可能增加结直肠癌的危险性,其危险性主要表现在两者的联合作用上;环境暴露因素——吸烟和相关代谢酶多态性也表现出增加结直肠癌危险性的联合作用。

关键词: 谷胱甘肽转移酶, 结直肠肿瘤, 吸烟, 基因多态性 易感性

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2005年10月18日

【期刊论文】亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、饮酒与结直肠癌关系的病例对照研究

陈坤, 蒋沁婷, 马新源, 缪小平, 姚开颜, 俞维萍, 李凌云, 朱益民, 周海光

中华流行病学杂志,2004,25(7):612~616,-0001,():

摘要

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与结直肠癌(包括结肠癌、直肠癌)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RHLP), 检测了126例结直肠癌患者和343名正常对照的MTHFR C677T和A1298C两个位点基因多态,并比较不同基因型单独、联合时与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与饮酒的联合作用。结果MTHFR 677T和1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7%和17.1%。1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险均降低;在携带677C和1298C等位基因组合个体中,结直肠癌的风险略有降低(OR=0.718,95%CI:0.367~1.407),同时含677T和1298A等位基因者,结直肠癌的风险降低1倍;同时含有677T和1298c等位基因者,结直肠癌的风险降低4倍,直肠癌的风险降低7倍(OR=0.304,95%CI:0.108~0.852)。在过去饮酒者中,1298A等位基因携带者结直肠癌风险性增加2倍(OR=3.307,95%CI:0.521~17.698)。结论 MTHFR C667T和A1298c位点多态性在结直肠癌发生过程中起着一定作用,携带MTHFR 1298AC基因多态型者过去饮酒是结直肠癌的危险因素。

关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶, 结直肠肿瘤, 基因多态性 易感性

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