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2011年04月21日

【期刊论文】肾透明细胞癌与HLA抗原关系的初步研究

葛海良, 徐龙, 郑志强, 马安伦, 王文

中国实验诊断学,2002,6(1):24~25,-0001,():

摘要

目的探索肾透明细胞癌与HLA-A,B抗原之问的关联。方法HLA-A,B抗原分型采用常规NIH标准微量淋巴细胞毒方法。结果11例肾透明细胞癌患者A2,A9和B40等位基因的表达高于正常人。结论提示肾透明细胞癌患者可能与某些HLA等位基因存在着一定的疾病关联。

关键词: HLA, 等位基因 肾癌

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2009年09月18日

【期刊论文】水稻显性核不育及其恢复性的遗传规律研究

贺浩华, 刘宜柏, 蔡跃辉, 余秋英, 李季能, 刘建萍

中国水稻科学,1999,13(3):143~146,-0001,():

摘要

对萍乡显性核不育水稻的遗传规律进行了研究,结果表明该不育材料的育性是由两对显性核基因Ms和Rf互作控制的。其中Ms是显性不育基因,Rf是显性上位基因。两者共同存在时,显性上位基因能抑制显性不育基因的表达,从而使育性表现可育。其不育群体的遗传组成为Msmsrfrf+msmsrfrf或MsMsrfrf+MsMsRfRf,恢复系基因型为msmsRfRf。

关键词: 萍乡显性核不育水稻, 等位基因 上位性, 显性, 互作, 遗传模式, 不育性, 恢复基因

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2009年09月13日

【期刊论文】PCR-STR分型技术的研究发展

许杨, 胡娜, 熊勇华

国外医学遗传学分册,2003,26(6):319~324,-0001,():

摘要

本文系统的介绍了PCR-STR分型技术的诞生、技展及其应用,并阐述了研究制备STR等位基因阶梯的重要性及研究现状。

关键词: PCR-STR, 等位基因阶梯

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2009年04月05日

【期刊论文】湖南地区汉族人多巴胺D4受体基因48bp可变数目串联重复多态性分布

赵靖平, 赵爱玲, 张玉虎, 唐北沙, 刘哲宁, 陈晋东

中华医学遗传学杂志,2005,22(4):470~472,-0001,():

摘要

目的 了解湖南地区汉族人群多巴胺D4受体(dopamineD4receptor,DRD4)基因48bp可变数目串联重复(variablenumbertandemrepeat,VNTR)多态性基因型及等位基因的频率分布。方法 随机抽取湖南地区304名汉族健康正常人,采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测基因型和等位基因的频率。结果 (1)湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性共检测出7种等位基因、12种基因型。最常见的等位基因是5等位基因(DRD4*5),频率为70.6%。(2)湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性各等位基因频率与中国上海、北京、四川地区人群存在明显的差异。(3)湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性各等位基因频率与日本、美国、墨西哥、意大利人群也存在明显差异。结论 DRD4基因48bpVNTR多态性分布存在不同程度的地区差异和种族差异。

关键词: 多巴胺D4 受体基因, 汉族, 等位基因 基因型

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2005年05月24日

【期刊论文】利用动态等位基因特异性杂交技术进行单核苷酸多态高通量分型*

熊炜, 曾朝阳), 熊炜), 沈守荣), 朱诗国), 李小玲), 李伟芳), 李江), 周鸣), 范松青), 马健), 周洁), 肖炳), 贺林), 李挂源)**

生物化学与生物物理进展,2002,29(5):860~810,-0001,():

摘要

动态等位基因特异性杂交(dynamic allde-specific hybridization, DASH)是新发展起来的一种单核苷酸(single nucleotide polymorphisms, SNP)等位基因分型技术,具有快速、经济、准确、高通量、重复性好等优点利用DASH技术,对96份正常人外周血DNA样品成功地进行了两个SNP位点的基因分型,并摸索实验条件,对该技术进行了优化

关键词: 动态等位基因特异性杂交, 单核苷酸多态, 基因分型

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2005年07月14日

【期刊论文】双链置换探针实时PCR用于DNA池的等位基因频率测定

李庆阁, 程金平, 梁基选, 李庆阁*

厦门大学学报(自然科学版),2004,113~118,-0001,():

摘要

结合荧光双链置换探针的特异性和实时PCR的准确定量能力,建立了一种新颖、准确、价廉且高通量的测定DNA池等位基因频率的方法,该方法采用不同荧光标记的双链置换探针1次PCR反应即可测定出等位基因频率,实验以β-地中海贫血CDs41-42(-TCTT)突变为对象 分别用荧光染料FAM和ROX标记野生型和突变型探针,由实时CR检测建立的等位基因浓度与循环阈值的响应曲线计算DNA池的等位基因频率,结果表明,建立的系列等位基因浓度与循环阈值呈线性关系,线性相关系数分别为0.9977(野生型等位基因)和0.9938(突变型等位基因),可检测的最低等位基因频率达1%等位基因频率在1%~90%范围内测定误差小于4%该方法可广泛用于流行病学调查、遗传连锁分析以及全基因组连锁不平衡扫描等领域。

关键词: 双链置换探针, 实时PCR, DNA池, 等位基因频率

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2005年02月25日

【期刊论文】胆固醇酯转运蛋白变异体Ile405Val在欧亚人群中的频率及其对血脂代谢影响的比较研究

陆付耳, 黄光英①, ②, 陆付耳①, 李鸣真①, 叶望云①, Heiko Wiebusch③, Harald Funke③, Gerd Assmann③

中国现代医学杂志,1999,9(9):9~10,-0001,():

摘要

采用基因特异性引物通过致突变分离聚合酶链反应(MS2PCR)技术一步法检测胆固醇酯转运蛋白(CETP)第405位异亮氨酸(Ile)和缬氨酸(Val)等位基因,从而对欧洲的德意志和意大利及亚洲的日本正常人群中CETP变异体Ile405Val基因型和表现型及其相互关系进行了对比研究。结果表明该CETP 基因变异体在德意志、意大利和日本人群中出现频率显著不同(0.30vs 0.40vs 0.51, P<0.01),但均与血清高密度脂蛋白2胆固醇(HDL2C) 的升高和甘油三酯(TG)的降低密切相关,前者在德意志和意大利正常人群中十分显著(P<0.01),后者在日本人群中极为明显(P<0.05)。本研究提示欧亚不同人群CETP24052Val等位基因频率的差异可能是其血清HDL2C水平差异的原因之一。

关键词: 胆固醇酯转运蛋白, 基因突变, 等位基因频率, 脂质代谢

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