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目的在建立可靠的产前筛壹方法的同时，采用快速、简便、准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征(DS)惠儿的出生。方法采用酶联免疫方法剥定妊娠14～20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β～HCG）浓度，结合孕妇年龄、孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿Ds风险系数。对筛查出胎儿詹氏综合征高风险孕妇，再利用2l号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。姑果经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中l例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析蛄果相符。蛄诒产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。

关键词：产前筛壹，基因多态性，唐氏综合征，产前诊断

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2009年05月08日

【期刊论文】雌激素受体基因与女性骨密度的关系

杨冬梓，张清学，邝健全，王文军，王良岸

中华妇产科杂志，2001，6（6）：344-347，-0001，（）：

摘要

目的观察雌激素受体基因型与妇女骨密度的关系。方法采用双能X线吸收骨密度仪测量78例绝经后妇女、23例围绝经期妇女和52例25～35岁妇女的骨密度，用聚合酶链反应限制性片段长度多态（PcR-RFLPs）方法分析雌激素受体基因型。结果在78例绝经后妇女中，各种基因型的骨密度差异无显著性（P>0.05）。在52例年轻妇女中，仅在Ward三角，pp型的骨密度（0.823±0.095）g/cn2，较PP型的（0.665±0.071）g/cn2高（P=0.037），其他部位各基因型间的骨密度差异无显著性（P>0.05）；联合分析PvuⅡ和XhaⅠ位点，xxpp型的全身、腰椎、大转子、髋部和Ward三角的骨密度比其他几种组合基因型的骨密度高（P均<0.05）；在绝经后妇女中，各种组合基因型的骨密度差异无显著性（P均>0.05），结论基因型xxpp型可能提示腰椎、大转子、髋部和Ward三角的峰值骨密度较高，但雌激紊受体基因型与绝经后妇女的骨密度无相关性。

关键词：受体雌激素; 基因型; 多态性，限制性片段长度; 骨密度

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2010年11月29日

【期刊论文】Complement factor H Y402H polymorphism, plasma concentration and risk of coronary artery disease

马根山， Qi Qian·Zhong Chen·Genshan Ma·Yibo Jiang·Yi Feng·Chengxing Shen·Yuyu Yao·Jiandong Ding·Qiming Dai·Yongjun Li

Mol Biol Rep (2009) 36: 1257-1261，-0001，（）：

摘要

暂无

关键词： Single nucleotide polymorphism,， Coronary artery disease,， Early-onset,， Gene polymorphism,， Complement factor H

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2006年12月13日

【期刊论文】类风湿关节炎与TLR4单核苷酸多态性关联研究的Meta分析

张源潮，潘正论，许冬梅

中华风湿病学杂志，2005，9（7）：413～416，-0001，（）：

摘要

目的探讨类风湿关节炎（RA）与TLR4基因Asp299Gly多态性的关联情况。方法检索已发表的有关RA和TLR4基因Asp299G1y多态性的文献。进行Meta分析。结果 3项研究共纳入718例RA患者和1392名正常对照，综合分析显示TLR4基因Asp299Gly多态性不是RA的关联基因。OR=I。23（0.67，2.25），P=0.5；TLR4基因Asp299G1y多态性分布在男女性RA患者分布差异无统计学意义，OR=0.48（0.22，1.03），P=0.06；在共同表位基因阳性和阴性患者组差异无统计学意义，OR=0.67（0.40，1.13），P=-0.13；在类风湿因子（RF）阳性和阴性患者组差异无统计学意义，OR=1.02（0.51，2.02）。P=-I：RA患者中，Asp299Asp基因型患者发病早于Asp299G1y基因型者，OR=-4.35（-7.45，-1.25）。P=0.006。结论 Meta分析显示TLR4基因Asp299G1y多态性与RA易感性无关联，但Asp299Asp基因型者起病早于Asp299Gly基因型者。应在东方人群进一步开展随机对照和前瞻的队列研究揭示其在RA发病中的作用。

关键词：关节炎,，类风湿，多态性,，单核苷酸， Meta分析，关联

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2006年11月29日

【期刊论文】结核分枝杆菌耐多药的基因研究

胡忠义，靳安佳，景奉香，王莉莉，王芳

中华检验医学杂志，2001，24（2）：73～75，-0001，（）：

摘要

目的探讨耐多药结核分枝杆菌耐药基因突变与耐药性的关系。方法用聚合酶链反应和聚合酶链反应单链构象多态性分析对128株结核分枝杆菌临床分离株耐利福平（moB）、链霉素（rpsL）和异烟肼（KatG）基因检测。结果38株敏感株中，各有1株（2.6%）测出rpoB、rpsL和KatG突变；90株耐多药株中，分别有8l株（90.0%）、71株（78.9%）和63株（70.0%）测出rDOB、rDsL和KatG突变；有77株（85.6%）同时测出2种以上耐药基因突变；10株耐其他药物株中，仅有1株测出KatG基因突变。结论85.6%的耐多药结核分枝杆菌存在2种以上耐药基因突变，且耐药基因突变率与耐药浓度有关。

关键词：分枝杆菌,，结核，抗药性,，微生物，聚合酶链反应，多态现象,，单链构象