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2007年11月20日

【期刊论文】基因多态性与肠易激综合征关系及对药效影响

李瑜元, 聂玉强, 谢军, 谭慧珍, 周永健, 王红

中华内科杂志2006, 45 (7); 552,-0001,():

摘要

目的 探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因启动子区域(5-HTTLPR)与第2 内含子可变数目串联重 复序列(VNTRs)多态性在正常人及肠易激综合征(IBS)患者的分布,及其对替加色罗治疗便秘型IBS(C-IBS) 疗效的影响。方法 用PCR 检测87 例IBS 和96 例对照者外周血两个基因的多态性;给予41 例C-IBS 患者 4 周替加色罗6mg,每日2 次,治疗前后评估临床症状及便秘程度。结果 IBS 组5-HTTLPR 基因型频率是 S/S:52.9%,S/L:31.0%,L/L:16.1%;对照组分别为57.3%, 35.4%, 7.3%; IBS 组VNTRs 基因型频率是 STin2.10/10:2.3%,STin2.12/10:17.2 %,STin2.12/12:80.5%;对照组分别为2.1%, 11.4%, 86.5%; 两组差异均不显著 (P>0.05),但C-IBS 组的L/L 频率比对照组显著高(25.0% 比 7.3%, P<0.05)。治疗后 症状缓解率S/S 型 85.0%,S/L 70.0%均显著优于L/L 36.4%(P<0.05);主体症状评分和单个症状(排便 次数、粪便性状、便后排空感等)改善S/S 和L/S 型均优于L/L 型(P<0.05)。结论 SERT 基因多态性总体 与IBS 发病不相关,但L/L 型更易患C-IBS。替加色罗对C-IBS 的疗效受基因型影响, L/L 型疗效较差。

关键词: 肠易激综合征 5-羟色胺转运体, 基因多态性, 治疗

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