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2009年11月03日

【期刊论文】肿瘤特异性Survivin启动子与甲胎蛋白启动子的活性评价与比较

黄爱龙, 况舸, 唐霓

中华肝脏病杂志,2005,13(6):440~442,-0001,():

摘要

目的研究并比较肿瘤特异性Survivin和甲胎蛋白(AFP)基因启动子在不同肝细胞癌细胞系中的转录活性,为肝癌靶向性基因治疗提供依据。方法采用聚合酶链反应法扩增获得Survivin和AFP基因的启动子片段,并克隆入表达虫荧光素酶基因的报告质粒中,通过测定荧光素酶报告基因的表达情况,测定Survivin与AFP基因启动子的转录活性,同时采用巨细胞病毒启动子为对照,评价其转录活性水平。结果Survivin启动子在肝癌细胞中具有相当强的活性,其活性水平在高表达AFP的肝癌细胞中为AFP启动子的54~100倍,达到巨细胞病毒启动子活性的16%~21%。结论Survivin启动子在肝癌细胞系中具有较强的启动活性,可望开发成为新的肝癌靶向性基因治疗工具。

关键词: 癌,, 肝细胞, 启动区(, 遗传学), 基因疗法, Survivin基因

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2009年08月31日

【期刊论文】开放读码框架50基因介导HIV-1感染相关的肝细胞生长因子诱导人类疱疹病毒8型复制

卢春, 曾怡, 钱超, 唐桂霞

中华传染病杂志,2004,22(3):184~188,-0001,():

摘要

目的 研究人类疱疹病毒8型(HHV-8)开放读码框架(ORF)50基因启动子在HIV-1感染相关细胞因子肝细胞生长因子/驱散因子(HGF/SF)诱导原发性渗出性淋巴(PEL)BC-3中潜伏感染的HHV-8复制过程中的作用。方法 将HGF/SF连续加入到体外培养的BC-3中,分别于培养第3天和第7天收集刺激细胞,电子显微镜观察成熟HHV-8病毒的形成;提取细胞总RNA,North-ernblot和定量聚合酶链反应(PCR)法检查HHV-8次要衣壳蛋白ORF26mRNA转录。同时,将已构建的HHV-80RF50启动子+虫荧光紊酶报告基因重组质粒和含HIV-1Tat基因重组表达质粒分别共转染BC-3和人脐静脉血管内皮细胞(HUVECs),转染后24h加入HGF/SF和/或重组HIV-1gp120刺激,刺激后24h收集细胞,进行虫荧光素酶活性检测。试验同时以佛波酯(TPA)刺激为阳性对照。结果 HGF/SF可以上调HHV-80RF26mRNA表达,且于刺激的第7天,ORF26mRNA表达上升了4.1倍,BC-3细胞中同时可观察到成熟的HHV-8病毒粒子;HGF/SF能够诱导ORF50启动子活性,但HIV-1Tat和gp120蛋白与HGF/SF协同上调ORF50启动子活性的能力较弱。结论 HIV-1感染相关细胞因子HGF/SF诱导HHV-8复制的过程至少有部分由ORF50启动子介导。

关键词: 疱疹病毒,, 卡波济肉瘤相关, 读码框架, 肝细胞生长因子, 启动区(, 遗传学), 病毒复制

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2006年08月18日

【期刊论文】糖皮质激素受体基因多态性与肾病综合征患儿激素耐药相关性探讨

丁洁, 叶建伟, 黄建萍, 陈彦, 姚勇, 肖慧捷, 杨霁云, 沈颖, 孟群

中华儿科杂志,2003,41(9):661-665,-0001,():

摘要

目的:筛选人类糖皮质激素受体基因(NR3C1)的多态性,并分析其在激素耐药型、激素敏感型肾病综合征患儿以及参照人群(随机抽取的脐血标本)中的分布,以研究NR3CI多态性与肾病综合征患儿激素耐药的关系。方法:提取39例激素耐药型、67例激素敏感型肾病综合征患儿以及64例参照人群血基因组DNA,PCR扩增NR3CI中编码人类糖皮质激素受体全都功能区的第2-9α外显子,以变性高效液相色谱(DHPLC)分析检测PCR产物,对洗脱曲线异常者进行DNA浏序。结果:在总计170份基因组DNA样本中,DHPLC分析发现12种多态性,均经DNA测序证实。另外,有3组多态性呈紧密连锁的单倍型([198G>A+200G>A],[1374A>G+IVSG-68-IVSG-63delAAAAAA +IvsH-9C>G +2382C>T],[1896C>T+2166c>T +2430T>C])。后2种单倍型为首次报道,它们在激素耐药型肾病综合征组的基因型频率(10.3%和15.4%)明显高于敏感型肾病综合征(1.5%和7.5%),2种单倍型的OR值分别为7.54和2.26。其余多态性在各组中出现频率相对较低。结论:在NR3CI基因中筛选出12处多态性;而且新发现的2种多位点紧密连锁的单倍型可能与肾病综合征患儿发生糖皮质激素耐药有关。

关键词: 受体,, 糖皮质激素, 多态现象(, 遗传学), 抗药性, 肾病综合征, 色谱法,, 高压液相

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2006年08月16日

【期刊论文】鼻中隔偏曲两侧窦口鼻道复合体解剖变异的差异

陶泽璋, 张剑宁, 杨强, 肖伯奎, 孔勇刚

Chin J Otorhinolaryngol, April 2001, Vol 36, No.2,-0001,():

摘要

目的 探讨鼻中隔偏曲患者两侧窦口鼻道复合体(ostiomeatal complex,OMC)的解剖变异。方法 对103例不同部位鼻中隔偏曲的患者作鼻内窥镜检查和鼻窦冠状位、轴位CT扫描,比较两侧OMC解剖变异发生率和鼻窦炎发病率的差异。结果 偏曲对侧中、下鼻甲肥大的发生率明显高于同侧(P<0.05),筛泡和鼻丘气房的宽度也明显大于同侧(配对t检验,P<0.01);中鼻甲反常曲线偏曲同侧的发生率明显高于对侧(配对t检验,P<0.01),其它解剖变异偏曲两侧差异无显著性。偏曲两侧鼻窦炎的发病率差异无显著性(P>0.05)。结论 鼻中隔偏曲可能引起偏曲对侧中鼻甲及鼻腔外侧壁结构的代偿性改变,这种改变可能在偏曲对侧鼻窦炎的发病中起着一定的作用。

关键词: 鼻中隔, 变异(, 遗传学), 解剖, 鼻窦炎

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2006年08月28日

【期刊论文】E选择素基因A561C多态性与2型糖尿病易感性的相关性研究

李艳, 韦叶生, 张平安, 文重远, 黄从新

中华内分泌代谢杂志,2005,21(1):51~54,-0001,():

摘要

目的探讨E选择素基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与2型糖尿病的关系。方法应用PCR2RFLP技术检测110例2型糖尿病和115名健康对照者E选择素的基因型,以生物化学法测定他们的血糖、血脂水平。结果E选择素基因型AA、AC频率在2型糖尿病组和对照组分别为0.864、0.136和0.948、0.052;等位基因A、C频率在2型糖尿病组和对照组分别为0.932、0.068和0.974、0.026。其基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和对照组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。基因型频率的相对风险分析发现,AC基因型患2型糖尿病的风险是AA基因型2.868倍(OR=2.868,95%CI:1.070~7.688)。E选择素基因型在中国汉族人群中的分布与国外报道的资料差异有统计学意义(均P<0.05)。结论E选择素A561C基因多态性与2型糖尿病的发病有相关性,C等位基因可能是2型糖尿病的易感基因。

关键词: 糖尿病,, 2型, E选择素, 多态现象 (, 遗传学),

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2006年08月28日

【期刊论文】冠心病患者E-选择素血清水平及其G98T、S128R 基因多态性研究

李艳, 韦叶生, 张平安, 李晓艳, 黄从新

中华心血管病杂志,2004,32(3):229~232,-0001,():

摘要

目的研究中国汉族人群E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T和第4外显子S128R多态性与冠心病(CHD)的相关性,以及对血清E-selectin水平的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测238例CHD患者和199例健康人作对照者的E-selectin基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测CHD患者和对照者血清E-selectin水平。结果E-selectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在CHD组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患冠心病的风险是SS基因型的2.162倍(OR=2.162,95%CI:1.073~4.359),SR基因型携带者的E-selectin血清水平显著高于SS基因型(42.9±811比35.7±7.7,P<0.01)。E-selectinG98T各基因型分布在CHD组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05),但在心肌梗死组与心绞痛组间比较差异有显著性(P<0.05)。结论E-selectinS128R基因多态性与冠心病的发病有关联,并可影响血清E-selectin水平,R等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因;E-selectin基因G98T多态性在冠心病发病中可能不起直接重要作用。

关键词: 冠状动脉疾病, E-选择素, 基因, 多态现象 (, 遗传学),

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2006年08月28日

【期刊论文】急性心肌梗死患者E-选择素血清水平及其G98T和S128R基因多态性的研究

李艳, 韦叶生, 张平安, 汪明, 李晓艳, 黄从新

中华检验医学杂志,2004,27(5):311~314,-0001,():

摘要

目的研究中国汉族人群中血清E-选择素水平,及其基因第2外显子G98T和第4外显子s128R多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PcR—RFLP)技术,检测185例急性心肌梗死患者和190名健康对照者E-选择素基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(EIJISsA),检测急性心肌梗死患者和对照者血清E-选择素水平。结果急性心肌梗死组E-选择素水平显著高于对照组(P<0.01),E-选择素基因S128R基因型频率和等位基因频率,急性心肌梗死组和对照组比较差异有显著意义(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患急性心肌梗死的风险,是ss基因型的2.226倍(比值比=2.226,95%可信区间:1.106~4.481),SR基因型携带者的E-选择素血清水平显著高于SS基因型[(41.93±8.94)μg/L和(35.75±6.83)μg/L,P<0.05]。E-选择素G98T各基因型分布在急性心肌梗死组和对照组之间比较差异无显著意义(p>O.05)。结论E-选择素S128R基因多态性与急性心肌梗死的发病有关联,并可影响血清E-选择素水平,R等位基因可能是急性心肌梗死发病的遗传易感基因;E-选择素基因G98T多态性在急性心肌梗死发病中可能不起重要作用。

关键词: 心肌梗死, E 选择素, 基因, 多态现象 (, 遗传学),

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2005年03月15日

【期刊论文】广泛性焦虑障碍与5-羟色胺转运体基因多态性的相关研究

胡随瑜, 尤劲松, 张宏耕

中华精神科杂志,2003,36(3):132~134,-0001,():

摘要

目的 探讨广泛性焦虑障碍与52羟色胺转运体(5-HTT) 基因启动子区和内含子2 区两种多态性的相关性。方法 运用聚合酶链反应技术检测47例广泛性焦虑障碍患者(患者组)和90名健康对照者(对照组)两种基因多态性的分布频率。结果 患者组启动子区多态性(5-HTTL PR)的short/short(SS)基因型和short(S)等位基因频率分别为72%和83%,对照组SS基因型和S等位基因频率分别为49%和71%,两组间的差异有显著性(P<0.05)。内含子2区数目可变的顺向重复多态性各基因型(12/12,12/10,10/10)频率在患者组中分别为72%,26%,2%,在对照组中分别为78%,21%,1%,两组间的差异无显著性(P>0.05);等位基因频率比较的差异亦无显著性(P>0.05)。结论 5-HTTL PR的SS基因型可能是广泛性焦虑障碍的易感基因之一。

关键词: 焦虑症, 基因, 多态现象(, 遗传学), 血清素转运体

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2005年03月04日

【期刊论文】依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系

刘焯霖, 邵明, 陶恩祥, 潘锡榜, 陈彪

中华神经科杂志,1999,32(1):010~012,-0001,():

摘要

目的 探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性是否与帕金森病遗传易患性有关。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法分析了126例帕金森病(PD)病人与136名健康成人对照组NQO1的基因多态性。结果 PD组的T等位基因频率为52%,而对照组为43%,两组差异有显著意义(P<0.05)。基因型分布在PD和对照组之间差异有显著意义(P<0.05),带T等位基因的个体患PD的风险增加3.8倍。结论 本研究结果提示NQO1基因cDNA609突变T等位基因可能是PD发生的危险性因素,与PD的遗传易患性有关。

关键词: 帕金森病, NAD(, P), H脱氢酶(, 醌), 基因, 多态性(, 遗传学),

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2005年03月04日

【期刊论文】儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病关系的探讨

刘焯霖, 邵明, 陶恩祥, 陈彪

中华神经科杂志,2000,33(1):017~019,-0001,():

摘要

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了105例帕金森病患者与115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果 PD组A等位基因频率为25.7%,而对照组为26.5%,两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义(P=0.045)。和对照组比较,PD组野生型和突变型纯合子(G/G和A/A)的频率分布有增高趋势,而杂合子基因型(G/A)的分布则有降低趋势。结论 COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关,而A/G基因型则可能是保护性因素。

关键词: 帕金森病, 儿茶酚甲基转移酶, 基因, 多态现象(, 遗传学),

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2005年01月21日

【期刊论文】细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与冠状动脉支架置入后再狭窄相关性的初步探讨

高炜, 刘兆平, 霍勇, 李建平, 薛琳, 赵春玉, 洪秀梅, 黄爱群

中华心血管病杂志,32(5):405~407,-0001,():

摘要

目的 炎症反应是冠状动脉支架置入后再狭窄的重要因素,细胞间黏附分子-1(ICAM21)是介导白细胞在血管内皮细胞表面紧密黏附的重要黏附分子。本研究的目的在于探索ICAM-1基因多态性与中国北方汉族人群中冠状动脉支架置入后再狭窄的相关性。方法 收集冠状动脉支架术后行冠状动脉造影随访的患者124例,同时收集传统危险因素、手术相关因素信息。应用PCR2RFLP方法确定ICAM21K469E基因型。结果 入选的124例患者中再狭窄者72例,无再狭窄者52例;124例中ICAM21 K469E基因型频率为:KK纯合子5018%,EE纯合子713%,EK杂合子4119%。再狭窄患者中KK纯合子和E等位基因携带基因型的频率分别为5813%、4117%;无再狭窄患者中二者的频率分别为4014%、5916%。二者分布差异有显著性(P=01049)。调整混杂因素后显著性差异更为明显,KK纯合子OR值为216,95%可信区间为112~518(P=01018)。危险因素分层发现在肥胖(体重指数≥27)、高脂血症患者KK纯合子的再狭窄危险更高, OR值分别为913 、317(P值均小于0105)。结论 ICAM21 469KK纯合子冠状动脉支架置入后再狭窄危险性较高,且在肥胖或高脂血症患者中作用更为显著。

关键词: 冠状动脉疾病, 胞间粘附分子1, 基因型, 多态现象(, 遗传学), 支架, 冠状动脉再狭窄

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2005年11月09日

【期刊论文】四例伴t(3; 3)的急性髓系白血病的临床和实验室分析

金洁, CHEN Zhi-mei*, WU Jian-guo, JIN fie, LOU Ji-yu, LIN Mao-fang, *

中华血液学杂志,2004,1(25):35~37,-0001,():

摘要

目的探讨伴t(3;3)的急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特征。方法骨髓细胞直接法和24h短期培养法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗传学分析。结果4例患者的染色体核型分析结果均有t(3;3)的异常,临床和血液学改变符合ANI。诊断。4例化疗后均未获得完全缓解,中位生存期为4,5个月。结论t(3;3)是一种少见的核型异常,多存在于髓系白血病,其临床预后差。

关键词: 易位(, 遗传学), 白血病,, 粒细胞,, 急性, 骨髓增生异常综合征

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