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2007年11月20日

【期刊论文】基因多态性与肠易激综合征关系及对药效影响

李瑜元, 聂玉强, 谢军, 谭慧珍, 周永健, 王红

中华内科杂志2006, 45 (7); 552,-0001,():

摘要

目的 探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因启动子区域(5-HTTLPR)与第2 内含子可变数目串联重 复序列(VNTRs)多态性在正常人及肠易激综合征(IBS)患者的分布,及其对替加色罗治疗便秘型IBS(C-IBS) 疗效的影响。方法 用PCR 检测87 例IBS 和96 例对照者外周血两个基因的多态性;给予41 例C-IBS 患者 4 周替加色罗6mg,每日2 次,治疗前后评估临床症状及便秘程度。结果 IBS 组5-HTTLPR 基因型频率是 S/S:52.9%,S/L:31.0%,L/L:16.1%;对照组分别为57.3%, 35.4%, 7.3%; IBS 组VNTRs 基因型频率是 STin2.10/10:2.3%,STin2.12/10:17.2 %,STin2.12/12:80.5%;对照组分别为2.1%, 11.4%, 86.5%; 两组差异均不显著 (P>0.05),但C-IBS 组的L/L 频率比对照组显著高(25.0% 比 7.3%, P<0.05)。治疗后 症状缓解率S/S 型 85.0%,S/L 70.0%均显著优于L/L 36.4%(P<0.05);主体症状评分和单个症状(排便 次数、粪便性状、便后排空感等)改善S/S 和L/S 型均优于L/L 型(P<0.05)。结论 SERT 基因多态性总体 与IBS 发病不相关,但L/L 型更易患C-IBS。替加色罗对C-IBS 的疗效受基因型影响, L/L 型疗效较差。

关键词: 肠易激综合征, 5-羟色胺转运体 基因多态性, 治疗

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2005年03月15日

【期刊论文】中医肝证情绪测量及与5-羟色胺转运体基因多态性相关的研究*

胡随瑜, 尤劲松, 张宏耕

中国医药学报,2004,19(11):669~671,-0001,():

摘要

目的:探讨4种中医肝病证候情绪特征及与52羟色胺转运体(5-HTT)基因多态性的相关性。方法:采用Beck焦虑量表、Beck抑郁量表对203例肝气郁结证、肝火上炎证、肝气虚证、肝阳上亢证患者及90例健康人对照进行情绪测量。运用多聚酶链式反应技术(PCR)检测5-HTT启动子区(5-HTTLPR)基因多态性在4种中医证型中的分布频率, 并与健康人对照组比较。结果:4种中医肝证患者Beck焦虑量表、Beck抑郁量表测值积分均显著高于健康人对照组(P<0.01);Beck 焦虑量表测值肝火上炎证显著高于肝气郁结证和肝气虚证(P<0.01);Beck抑郁量表测值肝气郁结证和肝气虚证显著高于肝阳上亢证组(P<0.01, P<0.05)。肝火上炎证、肝阳上亢证患者5-HTTLPR SS基因型频率显著高于健康人对照组(P<0.05, P<0.05);肝火上炎证患者S等位基因频率亦显著高于健康人对照组(P<0.01)。结论:5-HTTLPR多态性SS型个体可能是肝火上炎证和肝阳上亢证的易感人群,且该人群具有明显的焦虑情绪特征。

关键词: 中医肝病, 情绪特征, 基因, 多态性, 5-羟色胺转运体

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