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2006年08月28日

【期刊论文】CD14启动子——159位点基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

李艳, 熊小泉, 张平安, 明凯华

中华医学遗传学杂志,2005,22(6):687~690,-0001,():

摘要

目的研究湖北地区汉族人群CD14启动子-159(C→T)多态性分布,探讨该多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的相关性。方法应用聚合酶链反应2限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族162冠心病患者及196名正常对照组者CD14基因启动子-159位点进行基因型分析。结果CD14启动子-159位点基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组间比较差异有统计学意义,(基因型:χ2=0.654,P<0.05,CTvsCC,OR=1.245,95%CI:1.001~1.473,TTvsCC,OR=2.374,95%CI:2.012~2.649;等位基因:χ2=0.547,P<0105,TvsC,χ2=0.547,P<0.05,OR=3.105,95%CI:2.493~3.539);CD14启动子-159位点基因型频率和等位基因频率在非心肌梗塞组和心肌梗塞组间比较差异有统计学意义(基因型:χ2=01782,P<0.05,CTvsCC,OR=2.375,95%CI:2.017~2.689,TTvsCC,OR=3.459,95%CI:3.003~3.846;等位基因:χ2=21374,P<0.05,TvsC,χ2=2.374,P<0.05,OR=4.011,95%CI:3.814~4.279),然而,我们没有发现在冠心病狭窄血管支数之间存在差异。结论 CD14启动子-159(C→T)基因多态性中的T等位基因可能是心肌梗塞的遗传学风险因素。

关键词: CD14 启动子, 脂多糖受体 单核苷酸多态性, 冠状动脉粥样硬化性心脏病

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2006年08月28日

【期刊论文】IL-1RN内含子2和外显子2基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系

李艳, 徐朴, 张平安, 李晓艳, 李庚山

中华流行病学杂志,2004,25(6):522~526,-0001,():

摘要

目的探讨武汉地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-lRN)第2号内含子中可变数串联重复序列(VNTR)多态性和第2号外显子+8006位点单核苷酸多态性(SNP)的分布特点及其与血脂的相关关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的分析方法,检测了251名武汉地区汉族健康者IL-1RN(VNTR)和IL-lRN(+8006)多态性,同时检测其血脂、IL-l和IL-1Ra平。结果IL-1RN(VNTR)的等位基因以工型最为常见,其次为Ⅱ型,Ⅳ型较为罕见;IL-1RN(+8006)的等位基因以T型最为常见,其次为c型;IL_1RN(VNTR)的等 位基因Ⅱ总是伴随着IL-lRN(+8006)的等位基因C而出现;这两种多态性的分布在男女间差异不显著,且与血脂、ILl和IL.1Ra水平间不存在相关关系(P>0.05)。结论武汉地区汉族健康人群IL-1RN内含子2和外显子2中均存在基因多态性,其等位基因间存在连锁不平衡;这两种多态性与血脂、IL-l和IL-1Ra冰平间不存在相关关系。

关键词: 白细胞介素-1受体拮抗剂, 基因多态性, 连锁不平衡, 血脂水平

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2006年08月28日

【期刊论文】急性心肌梗死患者IL-1Ra第2号外显子+8006位点多态性分析

李艳, 徐朴, 张平安, 李晓艳, 黄从新

中华微生物学和免疫学杂志,2003,23(11):898~900,-0001,():

摘要

目的对急性心肌梗死(AMI)患者白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)进行基因多态性分析,判断基因型与患AMI风险的相关性,以及对血清IL-1β、IL-1Ra和C反应蛋白(CRP)水平的免疫调节。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法,检测了178例AMI患者和190例健康对照者IL-1Ra基因(IL-1RN)多态性,同时利用酶联免疫吸附试验检测32例AMI患者[携带等位基因C(IL-1RN*C)者12例,不携带者20例]的血清IL-1β、IL-1Ra和CRP水平。结果IL-1RN多态性在AMI组和健康对照组间的分布差异有显著性(P<0.01),与健康对照组相比,不携带IL-1RN*C的基因型患AMI的相对风险度增加3.01倍(OR=3.01,95%CI=1.51~6.03)。携带IL-1RN*C基因型的AMI患者血清IL-1Ra水平显著高于不携带者(P<0.01)。结论IL21RN基因多态性与AMI之间存在相关关系,并可影响血清IL21Ra水平的调节,但对血清IL-1β和CRP水平并无影响。

关键词: 急性心肌梗死, 白细胞介素-1 受体拮抗剂, 基因, 多态性

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2006年08月28日

【期刊论文】冠心病患者白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性的研究

李艳, 徐朴, 张平安, 李晓艳, 黄从新

中华心血管病杂志,2003,31(9):661~664,-0001,():

摘要

目的探讨白细胞介素1受体拮抗剂基因(IL-1RN)内含子2可变数串联重复多态性(VNTR)和外显子2(+8006T/C)多态性与冠心病(CHD)的相关关系,以及各基因型对CHD患者血清白细胞介素。受体拮抗剂(IL-1Ra)水平的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)和PCR2RFLP的方法,分析245例CHD患者和236例健康对照者的IL-1RN(VNTR)和IL-1RN(+8006T/C)基因型,并从CHD患者中随机选择55例(携带IL-1RN3Ⅱ或IL-1RN3C者25例,不携带者30例),利用酶联免疫吸附实验检测其血清IL21Ra水平。结果与健康对照组相比,不携带IL-1RN3Ⅱ或IL-1RN3C基因型者患CHD的相对风险度增加1191倍(OR=1.91,95%CI=1.12~3.24);而与心绞痛组相比,其患心肌梗死的相对风险度增加4115倍(OR=4.15,95%CI=1.50~1.145)。携带IL-1RN3Ⅱ或IL.1RN3C基因型的CHD患者血清IL-1Ra水平显著高于不携带者(P<0.01)。IL-1RN3Ⅱ总是伴随着IL-1RN3C的出现而出现。结论IL-1RN(VNTR)和IL-1RN(+8006T/C)多态间存在完全连锁不平衡;其基因型与CHD的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关;IL-1RN3C和IL-1RN3Ⅱ可能共同通过促进IL-1Ra的表达而具有保护作用。

关键词: 冠状动脉疾病, 遗传学, 拮抗剂,, 受体,, 白细胞介素-1

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2006年08月28日

【期刊论文】雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究

李艳, 黄宪章, 张平安, 李栋, 刘军, 李庚山

中华医学杂志,2004,81(7):389~392,-0001,():

摘要

目的了解雌激素受体(ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死(AMI)是否相关。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影(SCA)结果探讨两者间的关系。结果ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0.169、0.831;0.287、0.713,0.339、0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuII两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义(P>0105),且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义(P>0105)。但是,PvuII酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义(P<0105)。结论在AMI人群中存在着ERXbaI和PvuII基因多态性,其中XbaI酶切多态性与AMI无相关性(P>0105),而PvuII酶切多态性与AMI有相关性(P<0105),PvuII基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。

关键词: 受体,, 雌激素, 基因多态性, 急性心肌梗死

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