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2005年11月09日

【期刊论文】一个新的胆固醇酯转运蛋白基因移码突变的鉴定

黄光英, Lu Fuer, Huang Guangying, Li Mingzhen et al

中国老年学杂志,1998,18(6):319~321,-0001,():

摘要

收集在脂质专科门诊就诊者中血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)高于1180mmol/L的全血标本,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法进行CETP基因组DNA序列分析,发现一女性先驱者为CETP基因新的移码突变杂合子 即CETP第38位密码子中胞嘧啶碱基的缺失引起阅读框架的改变,致使第48位密码子变为提前的转录终止信号。从该基因变异的性质和该先驱者的血脂变化(HDL-C 2151mmol/L)提示该基因突变为一CETP合成缺陷的无义突变。

关键词: 胆固醇酯转运蛋白 移码突变 高密度脂蛋白

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2005年02月25日

【期刊论文】一个新的胆固醇酯转运蛋白基因移码突变的鉴定

陆付耳, 黄光英, 李鸣真, 叶望云

中国老年学杂志,1998,18(6):319~321,-0001,():

摘要

收集在脂质专科门诊就诊者中血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)高于1180mmol/L的全血标本,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法进行CETP基因组DNA序列分析,发现一女性先驱者为CETP基因新的移码突变杂合子,即CETP第38位密码子中胞嘧啶碱基的缺失引起阅读框架的改变,致使第48 位密码子变为提前的转录终止信号。从该基因变异的性质和该先驱者的血脂变化(HDL-C 2.51mmol/L)提示该基因突变为一CETP合成缺陷的无义突变。

关键词: 胆固醇酯转运蛋白, 移码突变, 高密度脂蛋白

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