70年代初，Gallhofer首先提出，精神分裂症除了阳性症状和阴性症状外，还存在第3个症状成分，即认知功能障碍；但在临床工作中长期未被重视。50～80年代，Schneider提出了“一级症状”。因为属于阳性症状的“一级症状”可使检查者之间的一致性提高，故精神分裂症现有的诊断标准中主要强调阳性症状。80年代对以阴性症状为主的精神分裂症患者有了一些生物学的发现，提出了阳性和阴性两个综合征的精神分裂症亚型，以及随着非典型抗精神病药研究的进展，精神分裂症的认知功能研究逐渐受到关注。认知功能主要反映大脑额叶和颞叶的功能。大脑出现器质性病变时会出现认知功能障碍。大量研究已证实，精神分裂症的患者存在认知缺陷。现就近年来有关研究内容综述于下。

目的 动态观察药物对局部脑血流量（rcBF）的影响，探索以阴性症状为主的精神分裂症患者潜隐的局部脑功能异常。方法 对21例符合Andreason阴性精神分裂症标准的患者（以下简称患者组）于氯氮平治疗前后进行威斯康星卡片分类测验（WCST）和单光子发射计算机断层扫描（SPECT）检查，以40名正常人为对照组（其中28名为WCST对照组，12名为SPECT对照组）。结果 患者组氯氮平治疗前后WCST的总测验次数、持续错误数和非持续错误数均高于对照组（P<0.05）。阴性症状评定量表总分与持续错误数（r-0.45，P<0.01）及总测验次数（r=0.45，P<0.01）存在显著性正相关。氯氮平治疗使患者组的总测验次数、持续错误数和非持续错误数减少（P<0.05或0.01）。患者组氯氮平治疗前后双侧额叶和双侧颞叶的放射性相对定量值及双侧额叶的局部脑区血流变化率均低于对照组（P<0.05）。结论 以阴性症状为主的精神分裂症患者存在认知功能缺陷和额叶及颞叶的rcBF灌注降低，有前额叶功能减退。氯氮平能改善阴性症状和认知缺陷，但不改善额叶rcBF减低的状态。

目的 探讨多巴胺D4受体基因第3外显子48bp可变重复序列多态性与氯氮平临床疗效个体差异的关系。方法 81例精神分裂症患者单一服氯氮平治疗6～8周，利用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定氯氮平的疗效。采用聚合酶链式反应（PCR）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术，检测精神分裂症患者的基因型和等位基因频率。同时为排除氯氮平个体代谢能力的遗传差异带来的混淆，检测了每个患者的血清氯氮平浓度。结果 DRD4基因第3外显子48bp可变重复序列多态性的5等位基因的纯合子基因型（DRD4*5/5）和5等位基因（DRD4*5）的频率在氯氮平有效组和无效组之间有显著性差异。氯氮平治疗精神分裂症阳性症状、阴性症状的有效组和无效组间基因型及等位基因的频率相比无显著性差异。结论 氯氮平治疗精神分裂症的总疗效个体差异与DRIM基因第3外显子48bp可变重复序列相关，携带DRD4*5等位基因者和DRD4*5/5基因型者疗效好。

目的 了解湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（dopamineD4receptor，DRD4）基因48bp可变数目串联重复（variablenumbertandemrepeat，VNTR）多态性基因型及等位基因的频率分布。方法 随机抽取湖南地区304名汉族健康正常人，采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测基因型和等位基因的频率。结果 （1）湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性共检测出7种等位基因、12种基因型。最常见的等位基因是5等位基因（DRD4*5），频率为70.6%。（2）湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性各等位基因频率与中国上海、北京、四川地区人群存在明显的差异。（3）湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性各等位基因频率与日本、美国、墨西哥、意大利人群也存在明显差异。结论 DRD4基因48bpVNTR多态性分布存在不同程度的地区差异和种族差异。