目的 研究骨髓干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良鼠（dystrophin/utrophin gene double knock-oulmice, dko鼠）的运动功能改善情况，方法 获取4～5周龄C57BL/6鼠的骨髓干细胞，体外培养3d，以1.0×107/只静脉移植到经7Gy r射线预处理的dko鼠（7～8周龄）。8～9周后，检测移植鼠运动功能、肌电图及肌肉组织dystrophin蛋白表达情况。结果骨髓干细胞移植8-9周后，11只dko鼠牵引运动坠落次数为（3.09±2.47）次，与对照组（非移植组）dko鼠（16.78±3.6）次比较，有显著性差异；肌电图指标中，动作电位时限和最大收缩电位波幅分别为（4.99±1.62）ms和（2872±1474.33）+V，与对照组（3.69±0.40）ms和（1210.00±551.00）+V比较，有显著改善；其肌肉组织有7%肌纤维表达了dystrophin蛋白。结论静脉移植同种、同系鼠骨髓细胞后，dko鼠的运动功能、电生理有了显著改善；其部分骨骼肌细胞有缺失蛋白的表达。提示干细胞移植治疗DMD有较理想的前景。

目的 观察骨髓间质干细胞（MSC）穆植治疗Duchenne肌营养不良症（DMD）动物模型dko小鼠后肌组织dvstrophin/utrophin的表达情况。方法 用体外培养纯化的第5代MSC经尾静脉穆植治疗dko小鼠，穆植后5、10、15、20周分别取实验鼠腓肠肌组织做荧光免疫组化检测dvstrophin/utrophin的表达，计算阳性纤维的平均光密度。结果 传3代以上呈集落生长的MSC均一性好，静脉穆植免疫反应低。穆植后5-20周dko小鼠肌膜组织dvstrophin/utrmphin免疫荧光表达强度有随着时间逐渐递增的趋势，穆植15周前后肌膜荧光带光密度有显著性差异（P=0.035）。结论MSC在体内外均具有强大的可塑性，通过血液循环MSC可趋向病变肌组织，并分化为表达dvstrophin/utmphin的肌纤维，干细胞穆植对dko小鼠肌萎缩组织有一定修复作用。

目的 探讨脐带血干细胞移植对假肥大型肌营养不良症（DMD）治疗的可行性。方法 对1例确诊为有家族史的11岁DMD 患儿经HLA配型，在脐血库中寻找到1份有5个位点相合的干细胞，其细胞数为移植治疗用量的2.6倍。采用白消安、环磷酰胺和兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后进行异基因脐带血干细胞移植治疗；术后给予环孢素A、泼尼松龙和骁悉预防移植物抗宿主反应，前列腺素E1 预防肝静脉阻塞综合征，丽科伟预防巨细胞病毒感染，粒细胞刺激因子惠尔血和丙种球蛋白进行对症支持治疗，定期检测血清肌酸激酶（CK）、造血重建、血型转变和PCR-STR。结果 移植后第12天外周血白细胞为0.5×109/L，第14天1.0×109/L，中性粒细胞数为0.6×109/L，第37天停用粒细胞刺激因子，白细胞波动在3.34×109/L～12.2×109/L；第27天血小板>20×109/L，血红蛋白于第24天上升至88g/L，停用红细胞输注。移植后第42天患儿的血型从移植前的A型转变为AB型（移植干细胞为B型）；PCR-STR检测均呈混合嵌入，供者的比例逐渐上升至55%～65%。第38天出现Ⅰ度移植物抗宿主病，CK从6000U/L降至600～2200U/L。移植后第42天的运动功能较移植前有所改善。结论 异基因脐带血干细胞移植后短期内可恢复造血重建并改善患儿的运动功能。