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2006年12月01日

伍新尧，吕德坚，李建金，刘秋玲

法医学杂志，2000，16（3）：179～180，-0001，（）：

-1年11月30日

ABO系统是人类发现最早的血型系统,其血清学分型简便、稳定、可靠,一般ABH抗原检测结果都符合孟德尔遗传规律,因此ABO血型系统是亲权鉴定中使用得最早、最多、最经典的多态性遗传标记[1]。本文报道一例ABO血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾、但DNA多态性分析结果却不排除亲权关系的亲子鉴定案例。

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2006年11月16日

【期刊论文】DHPLC-mtDNA控制区多态性分析系统的建立

伍新尧，孙宏钰，蔡贵庆，陆惠玲，刘超，陈丽娴，李向阳

法医学杂志，2005，21（4）：265～270，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的基于变性高效液相色谱技术，建立一种不需测序和杂交的新的mtDNA控制区多态性分析系统。方法mtDNA控制区序列(包括HVI，HVⅡ和HVⅢ)被分为4个扩增片段，采用配对分析突变检测模式进行DHPLC分析。对DHPLC检测条件（包括柱温和洗脱梯度等）进行优化。对100个不同类型差异序列的组合配对以检验该方法的检测效力。结果10组序列相同的样本配对DHPLC图谱均只显示1个样品峰。对序列相差1个碱基～7个碱基、插入（/缺失）1个碱基、插入（/缺失）2个碱基等类型的90个扩增片段组合，用DHPLC进行分析，均得到≥2个样本峰的DHPLC图谱。序列差异检出率达100%。该技术可检测的异质性DNA成分的最小百分含量为10%。结论DHPLC-mtDNA控制区多态性分析系统快速、经济和实用。在检测mtDNA异质性方面较直接测序更灵敏。

线粒体DNA(， mtDNA)， ,，变性高效液相色谱(， DHPLC)， ,，多态性,，异质性

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2006年11月16日

【期刊论文】检测线粒体DNA SNPs的快速测定法*——引物延伸—飞行时间质谱法

伍新尧，许传超，蔡贵庆，邓慧敏，赵方，童大跃，李建金

中山大学学报（自然科学版）：2003，42（5）：90～92，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

用PCR扩增出人类mtDNAHVI区443bp片段作为模板，以nt16093位点特异的引物进行引物延伸反应。产物经纯化后利用MALDI-TOF质谱技术进行检测，从而建立起引物延伸—飞行时间质谱法快速检测SNPs的技术，并用该法对人类mtDNAHVI区sNPs位点nt16093的T/c多态性进行频率调查。结果为广州地区汉族人群的mtDNAHVI区多态位点nt16093T型的频率为89.6%，C型的频率为10.4%。并且发现3例异质性。

飞行时间质谱，引物延伸， SNPs，异质性，线粒体DNA

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2006年11月16日

【期刊论文】用STR进行亲权鉴定时结果的判定及其理论根据

伍新尧，朱运良，欧雪玲，蔡贵庆

中山大学学报（自然科学版）：2004，25（6）：534～537，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

【目的】探讨亲权鉴定中应该应用的STR基因座的数量及出现矛盾基因座时下结论的标准。【方法】根据基因频率和遗传规律，用计算机模拟1万例亲权鉴定，统计父权指数。根据平均非父排除率和突变率，用二项分布公式计算真父和随机男人出现不同数目矛盾基因座的概率和似然比。【结果】在1万例模拟亲权鉴定中，当检测9个和13个STR基因座时，分别有2%和0.06%的PI小于999。检测17个STR基因座，真父和随机男人出现1个矛盾基因座的似然比为2.3×10。检测24个STR基因座，真父和随机男人出现2个，3个和4个矛盾基因座的似然比分别为1087，1.408和0.002。【结论】亲权鉴定中应该检测13个以上的STR基因座。出现1个和2个矛盾基因座时，应该分别增加检测到17和24个基因座，才能下肯定的结论。检测到3个矛盾基因座时，应该用其它方法作进一步的分析。出现4个矛盾基因座时，可排除父权关系。

亲权鉴定，短串联重复，父权关系指数

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2006年11月16日

【期刊论文】中国广东汉族群体mtDNA控制区的多态性

伍新尧，孙宏钰，欧宁峰，陆惠玲，蔡贵庆，陈丽娴

中国法医学杂志，2004，19（6）：334～339，-0001，（）：

-1年11月30日

摘要

目的探讨线粒体DNA控制区(包括HVI区、HVII区和HVIII区)的多态性。方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果共观察到147个变异位点，序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中在HVI区(ntl6，024-ntl6，365)内观察到88个变异位点，91种单倍型，基因多样度为0.9964；在HVII区(nt73～nt340)观察到42个变异位点，67种单倍型，基因多样度为0.9861；在HVllI区(nt438～nt574)观察到9个变异位点，l5种单倍型，基因多样度为0.8760。联合3个高变区域的序列，可观察到98种单倍型，基因多样度为0.9996。结论本研究为线粒体DNA在法庭科学中的应用提供了较系统的实验依据。结果还表明，对于mtDNA等单倍型遗传标记，增加其检测范围，可提高该系统的个体识别能力，使其在法庭科学领域充分发挥作用。

法医物证学，线粒体DNA， D-环区，遗传多态性，序列分析

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