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2005年05月11日
【期刊论文】石蜡包埋隆突性皮肤纤维肉瘤组织中COL1A1/PDGFB融合基因的表达
李锋， 杨江华， 胡文浩， 陆天才， 李洪安， 常彬， 张学宝， 周小明， 党红卫
中华病理学杂志，2003，32（5）：409～412，-0001，（）：
-1年11月30日
目的 检测隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)中COL1A1/PDGFB融合基因的表达并探讨其临床病理学意义。方法 应用一步法逆转录2聚合酶链反应(RT2PCR)检测12例4%甲醛固定、石蜡包埋DFSP 组织中t(17；22)(q22；q13.1)染色体易位融合基因COL1A1/PDGFB mRNA表达，并选用2例纤维肉瘤、2例恶性纤维组织细胞瘤、3例平滑肌肉瘤、1例神经鞘瘤、1例纤维组织细胞瘤作为对照。结果 12例DFSP中8例(67%)检出COL1A1/PDGFB mRNA的表达，其中PDGFB分别与COL1A1不同的位点相融合，而对照组均为阴性。结论 用一步法RT2PCR检测石蜡包埋DFSP组织中特异性的COL1A1/PDGFB mRNA的表达，有助于DFSP的诊断和阐明其分子发生机制。
皮肤纤维肉瘤， COL1A1/， PDGFB融合基因， 基因表达， 逆转录聚合酶链反应
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2005年05月11日
【期刊论文】横纹肌肉瘤中PAX32FKHR和PAX72FKHR融合基因的表达
李锋， 常彬， 尹保民， 李新霞， 陆天才， 胡文浩， 蒋金芳， 施达仁
中华医学杂志，2003，83（15）：1336～1338，-0001，（）：
-1年11月30日
目的 运用逆转录聚合酶链反应(RT2PCR)技术检测石蜡包埋横纹肌肉瘤中PAX32FKHR和PAX72FKHR融合基因mRNA的表达并探讨其在横纹肌肉瘤病理诊断中的价值。方法 用一步法RT2PCR技术对15例石蜡包埋横纹肌肉瘤和15例非横纹肌源性小圆细胞肿瘤(对照组)的PAX32FKHR和PAX72FKHR融合基因mRNA的表达进行了检测。结果 6例腺泡型横纹肌肉瘤中4例有PAX32FKHR或PAX72FKHR融合基因mRNA的表达(3例表达PAX3 2FKHR融合基因，1例表达PAX72FKHR融合基因)，8例胚胎型横纹肌肉瘤、1例多形型横纹肌肉瘤及15例对照组肿瘤组织中无PAX32FKHR和PAX72FKHR融合基因表达。结论 检测横纹肌肉瘤组织中PAX32FKHR和PAX72FKHR融合基因mRNA的表达有助于横纹肌肉瘤的诊断和分型。
Rhabdomyosarcoma， Gene fusion， RT2PCR
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2005年04月29日
【期刊论文】应用逆转录2聚合酶链反应检测石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤中ASPL2TFE3融合基因的表达
李锋， 庞丽娟， 常彬， 胡文浩， 陆天才， 李新霞， 李洪安， 蒋金芳
中华病理学杂志，2004，33（6）：508～512，-0001，（）：
-1年11月30日
目的 探讨石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤中t（X；17）（p1112；q25）染色体易位融合基因ASPL2TFE3 mRNA表达的意义。方法 收集以4%甲醛固定、石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤标本8例，运用逆转录2聚合酶链反应（RT2PCR）方法检测ASPL2TFE3融合基因mRNA表达，以管家基因β2肌动蛋白（actin）作为内对照检测mRNA质量。另以腺泡状横纹肌肉瘤6例，肾细胞癌6例，副神经节瘤2例，颗粒细胞瘤1例作为对照。结果 8例腺泡状软组织肉瘤中4例检测到ASPL2TFE3 2型融合基因mRNA的表达，2例检测出ASPL2TFE3 1型融合基因mRNA的表达，余2例β2actin和ASPL2TFE3的检测均为阴性。对照组未检出ASPL2TFE3融合基因，其中6例腺泡型横纹肌肉瘤中4例有PAX3/72FKHR融合基因的表达。结论 石蜡包埋组织中ASPL2TFE3融合基因表达可作为腺泡状软组织肉瘤诊断和鉴别诊断的分子指标，并有助于其分子发生机制的回顾性研究。
肉瘤,， 软组织腺泡状， 基因融合， 逆转录聚合酶链反应
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